โรคปอดเรื้อรัง

Cystic Fibrosis คืออะไร?

Cystic fibrosis (CF) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งก่อให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร ความเสียหายนี้มักเกิดจากการสะสมของเมือกเหนียวข้นในอวัยวะ

อวัยวะที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่ :

• ปอด
• ตับอ่อน
• ตับ
• ลำไส้

Cystic fibrosis มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตเหงื่อน้ำมูกและเอนไซม์ย่อยอาหาร โดยปกติของเหลวที่หลั่งออกมาเหล่านี้จะมีลักษณะบางและเรียบเหมือนน้ำมันมะกอก ช่วยหล่อลื่นอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆป้องกันไม่ให้แห้งเกินไปหรือติดเชื้อ

อย่างไรก็ตามในผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสยีนที่ผิดปกติจะทำให้ของเหลวข้นและเหนียว แทนที่จะทำหน้าที่เป็นน้ำมันหล่อลื่นของเหลวจะไปอุดตันท่อท่อและทางเดินในร่างกาย

สิ่งนี้อาจนำไปสู่ปัญหาที่คุกคามชีวิตรวมถึงการติดเชื้อการหายใจล้มเหลวและภาวะทุพโภชนาการ

การได้รับการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสทันทีเป็นสิ่งสำคัญ การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการปรับปรุงคุณภาพชีวิตและยืดอายุการใช้งานที่คาดไว้

ประมาณ 1,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสทุกปีในสหรัฐอเมริกา แม้ว่าผู้ที่มีอาการจะต้องการการดูแลทุกวัน แต่ก็ยังสามารถใช้ชีวิตและทำงานหรือเข้าโรงเรียนได้ตามปกติ

การทดสอบการคัดกรองและวิธีการรักษาได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาผู้คนจำนวนมากที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถมีชีวิตอยู่ในวัย 40 และ 50 ได้

อาการของโรคปอดเรื้อรังคืออะไร?

อาการของโรคปอดเรื้อรังอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับบุคคลและความรุนแรงของอาการ อายุที่เกิดอาการอาจแตกต่างกันได้เช่นกัน

อาการอาจปรากฏในวัยเด็ก แต่สำหรับเด็กคนอื่น ๆ อาการอาจไม่เริ่มจนกว่าจะเข้าสู่วัยแรกรุ่นหรือในช่วงชีวิตต่อไป เมื่อเวลาผ่านไปอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคอาจดีขึ้นหรือแย่ลง

สัญญาณแรกของโรคซิสติกไฟโบรซิสคือรสเค็มที่รุนแรงต่อผิวหนัง ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสได้กล่าวถึงการลิ้มรสความเค็มนี้เมื่อจูบลูก ๆ

อาการอื่น ๆ ของโรคปอดเรื้อรังเป็นผลมาจากภาวะแทรกซ้อนที่มีผลต่อ:

• ปอด
• ตับอ่อน
• ตับ
• อวัยวะต่อมอื่น ๆ

ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ

เมือกเหนียวข้นที่เกี่ยวข้องกับโรคปอดเรื้อรังมักจะปิดกั้นทางเดินที่นำอากาศเข้าและออกจากปอด อาจทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้:

• หายใจไม่ออก
• ไอต่อเนื่องที่ทำให้เกิดน้ำมูกหรือเสมหะหนา
• หายใจถี่โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อออกกำลังกาย
• การติดเชื้อในปอดกำเริบ
• อาการคัดจมูก
• ไซนัสอุดอู้

ปัญหาทางเดินอาหาร

เมือกที่ผิดปกติยังสามารถอุดช่องทางที่นำเอนไซม์ที่ผลิตโดยตับอ่อนไปยังลำไส้เล็ก หากไม่มีเอนไซม์ย่อยอาหารเหล่านี้ลำไส้จะไม่สามารถดูดซึมสารอาหารที่จำเป็นจากอาหารได้ สิ่งนี้สามารถส่งผลให้:

• อุจจาระมันเยิ้มและมีกลิ่นเหม็น
• ท้องผูก
• คลื่นไส้
• ท้องบวม
• เบื่ออาหาร
• การเพิ่มน้ำหนักที่ไม่ดีในเด็ก
• การเจริญเติบโตล่าช้าในเด็ก

สาเหตุของโรคปอดเรื้อรังคืออะไร?

Cystic fibrosis เกิดจากความบกพร่องในสิ่งที่เรียกว่ายีน "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator" หรือยีน CFTR ยีนนี้ควบคุมการเคลื่อนที่ของน้ำและเกลือเข้าและออกจากเซลล์ในร่างกายของคุณ

การกลายพันธุ์อย่างกะทันหันหรือการเปลี่ยนแปลงในยีน CFTR ทำให้เมือกของคุณหนาและเหนียวกว่าที่ควรจะเป็น เมือกที่ผิดปกตินี้สร้างขึ้นในอวัยวะต่างๆทั่วร่างกายรวมถึง:

• ลำไส้
• ตับอ่อน
• ตับ
• ปอด

นอกจากนี้ยังเพิ่มปริมาณเกลือในเหงื่อของคุณ

ข้อบกพร่องที่แตกต่างกันหลายอย่างอาจส่งผลต่อยีน CFTR ประเภทของข้อบกพร่องมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของโรคซิสติกไฟโบรซิส ยีนที่เสียหายจะถูกส่งต่อไปยังเด็กจากพ่อแม่

ในการที่จะมีโรคซิสติกไฟโบรซิสเด็กจะต้องได้รับยีนหนึ่งสำเนาจากพ่อแม่แต่ละคน

หากพวกเขาได้รับยีนเพียงสำเนาเดียวพวกเขาจะไม่พัฒนาโรค อย่างไรก็ตามพวกมันจะเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องซึ่งหมายความว่าพวกมันอาจส่งต่อยีนไปยังลูกของมันเอง

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคปอดเรื้อรัง?

โรคซิสติกไฟโบรซิสพบได้บ่อยในคนเชื้อสายยุโรปเหนือ อย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีว่าเกิดขึ้นในทุกกลุ่มชาติพันธุ์

ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสก็มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเช่นกันเนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นอย่างไร?

การวินิจฉัยโรค CF จำเป็นต้องมีอาการทางคลินิกที่สอดคล้องกับ CF ในระบบอวัยวะอย่างน้อยหนึ่งระบบและหลักฐานของความผิดปกติของ CFTR มักขึ้นอยู่กับการทดสอบคลอไรด์ในเหงื่อที่ผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ในยีน CFTR

อาการทางคลินิกไม่จำเป็นสำหรับทารกที่ระบุผ่านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ :

การทดสอบทริปซิโนเจนที่กระตุ้นภูมิคุ้มกัน (IRT)

การทดสอบทริปซิโนเจนที่กระตุ้นภูมิคุ้มกัน (IRT) เป็นการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมาตรฐานที่ตรวจหาระดับโปรตีนผิดปกติที่เรียกว่า IRT ในเลือด

IRT ในระดับสูงอาจเป็นสัญญาณของโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การทดสอบคลอไรด์เหงื่อ

การทดสอบเหงื่อคลอไรด์เป็นการทดสอบที่ใช้กันมากที่สุดในการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส ตรวจสอบระดับเกลือในเหงื่อที่เพิ่มขึ้น การทดสอบทำได้โดยใช้สารเคมีที่ทำให้ผิวหนังเหงื่อออกเมื่อถูกกระตุ้นด้วยกระแสไฟฟ้าอ่อน ๆ

เหงื่อจะถูกรวบรวมบนแผ่นหรือกระดาษแล้ววิเคราะห์ การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสเกิดขึ้นหากเหงื่อมีเกลือมากกว่าปกติ

การทดสอบเสมหะ

ในระหว่างการตรวจเสมหะแพทย์จะเก็บตัวอย่างน้ำมูก ตัวอย่างสามารถยืนยันการติดเชื้อในปอด นอกจากนี้ยังสามารถแสดงชนิดของเชื้อโรคที่มีอยู่และระบุว่ายาปฏิชีวนะชนิดใดทำงานได้ดีที่สุดในการรักษา

เอกซเรย์ทรวงอก

การเอกซเรย์ทรวงอกมีประโยชน์ในการทำให้ปอดบวมเนื่องจากการอุดตันของทางเดินหายใจ

การสแกน CT

การสแกน CT scan จะสร้างภาพที่มีรายละเอียดของร่างกายโดยใช้การรวมกันของรังสีเอกซ์ที่ถ่ายจากหลายทิศทาง

ภาพเหล่านี้ช่วยให้แพทย์ของคุณสามารถดูโครงสร้างภายในเช่นตับและตับอ่อนทำให้ง่ายต่อการประเมินความเสียหายของอวัยวะที่เกิดจากโรคปอดเรื้อรัง

การทดสอบสมรรถภาพปอด (PFTs)

การทดสอบสมรรถภาพปอด (PFTs) เพื่อตรวจสอบว่าปอดของคุณทำงานอย่างถูกต้องหรือไม่

การทดสอบจะช่วยวัดปริมาณอากาศที่หายใจเข้าหรือหายใจออกได้และปอดขนส่งออกซิเจนไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายได้ดีเพียงใด ความผิดปกติใด ๆ ในการทำงานเหล่านี้อาจบ่งบอกถึงโรคปอดเรื้อรัง

Cystic Fibrosis ได้รับการรักษาอย่างไร?

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่ก็มีวิธีการรักษาต่างๆที่อาจช่วยบรรเทาอาการและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนได้

ยา

• อาจมีการกำหนดยาปฏิชีวนะเพื่อกำจัดการติดเชื้อในปอดและเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดการติดเชื้ออื่นในอนาคต โดยปกติจะให้เป็นของเหลวแท็บเล็ตหรือแคปซูล ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นสามารถให้ยาปฏิชีวนะฉีดหรือฉีดเข้าเส้นเลือดดำ (ทางหลอดเลือดดำ)
• ยาลดน้ำมูกทำให้น้ำมูกบางลงและเหนียวน้อยลง นอกจากนี้ยังช่วยให้คุณไอเป็นเมือกเพื่อให้ออกจากปอด สิ่งนี้ช่วยปรับปรุงการทำงานของปอดอย่างมีนัยสำคัญ
• ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) เช่นไอบูโพรเฟน (Advil) มีบทบาท จำกัด ในการเป็นตัวแทนในการลดการอักเสบของทางเดินหายใจ มูลนิธิโรคซิสติกไฟโบรซิสแนะนำให้ใช้ไอบูโพรเฟนขนาดสูงในเด็กอายุ 6 ถึง 17 ปีที่มีการทำงานของปอดที่ดี ไม่แนะนำให้ใช้ Ibuprofen สำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของการทำงานของปอดอย่างรุนแรงหรือผู้ที่มีอายุมากกว่า 18 ปี
• ยาขยายหลอดลมจะคลายกล้ามเนื้อรอบ ๆ ท่อที่พาอากาศไปยังปอดซึ่งจะช่วยเพิ่มการไหลเวียนของอากาศ คุณสามารถใช้ยานี้ผ่านเครื่องช่วยหายใจหรือเครื่องพ่นฝอยละออง
• Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators เป็นกลุ่มยาที่ออกฤทธิ์โดยปรับปรุงการทำงานของยีน CFTR ที่มีข้อบกพร่อง ยาเหล่านี้แสดงถึงความก้าวหน้าที่สำคัญในการจัดการโรคซิสติกไฟโบรซิสเนื่องจากมีเป้าหมายในการทำงานของยีน CFTR ที่กลายพันธุ์มากกว่าผลทางคลินิก ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสควรได้รับการศึกษายีน CFTR เพื่อตรวจสอบว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ที่ได้รับการอนุมัติสำหรับยาโมดูเลเตอร์ CFTR หรือไม่ ข้อมูลที่มีอยู่ส่วนใหญ่อยู่ในผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 12 ปีและในผู้ป่วยที่เป็นโรคปอด CF ในระดับปานกลางหรือปานกลาง

ขั้นตอนการผ่าตัด

• การผ่าตัดลำไส้ นี่คือการผ่าตัดฉุกเฉินที่เกี่ยวข้องกับการตัดส่วนของลำไส้ออก อาจทำได้เพื่อบรรเทาการอุดตันในลำไส้
• ท่อให้อาหาร โรคซิสติกไฟโบรซิสอาจรบกวนการย่อยอาหารและขัดขวางการดูดซึมสารอาหารจากอาหาร ท่อให้อาหารเพื่อให้สารอาหารสามารถส่งผ่านทางจมูกหรือผ่าตัดเข้าไปในกระเพาะอาหารโดยตรง
• การปลูกถ่ายปอดสองชั้น เมื่อการจัดการทางการแพทย์เพียงอย่างเดียวไม่สามารถรักษาสุขภาพปอดและการทำงานของร่างกายได้อีกต่อไปขั้นตอนนี้สามารถปรับปรุงความยาวและคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรคปอดเรื้อรังได้

ประโยชน์ของการปลูกถ่าย

ผู้รับการปลูกถ่ายส่วนใหญ่รายงานความแข็งแรงและพลังงานที่ดีขึ้นและไม่มีอาการเช่นไอและหายใจถี่

แม้ว่าการปลูกถ่ายปอดสองครั้งจะไม่สามารถรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสได้เนื่องจากยีนที่มีข้อบกพร่องยังคงอยู่ในร่างกาย แต่ปอดของผู้บริจาคจะไม่มียีนที่กลายพันธุ์

กายภาพบำบัดทรวงอก

การบำบัดด้วยทรวงอกช่วยคลายมูกหนาในปอดทำให้ไอง่ายขึ้น โดยปกติจะดำเนินการหนึ่งถึงสี่ครั้งต่อวัน

เทคนิคทั่วไปคือการวางศีรษะเหนือขอบเตียงและปรบมือด้วยมือที่ปิดไว้ที่ด้านข้างของหน้าอก

อาจใช้อุปกรณ์เครื่องกลในการล้างเมือก สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• ตบมือที่หน้าอกซึ่งเลียนแบบผลของการปรบมือด้วยมือที่ปิดไว้ที่ด้านข้างของหน้าอก
• เสื้อยืดพองซึ่งสั่นด้วยความถี่สูงเพื่อช่วยขจัดมูกที่หน้าอก

การดูแลที่บ้าน

โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถป้องกันไม่ให้ลำไส้ดูดซึมสารอาหารที่จำเป็นจากอาหาร

หากคุณมีโรคซิสติกไฟโบรซิสคุณอาจต้องการแคลอรี่ต่อวันมากกว่าคนที่ไม่เป็นโรค คุณอาจต้องทานแคปซูลเอนไซม์ตับอ่อนในทุกมื้อ

แพทย์ของคุณอาจแนะนำยาลดกรดวิตามินรวมและอาหารที่มีเส้นใยและเกลือสูง

หากคุณมีโรคซิสติกไฟโบรซิสคุณควรปฏิบัติดังนี้

• ดื่มน้ำมาก ๆ เพราะจะช่วยให้เมือกในปอดเบาบางลงได้
• ออกกำลังกายเป็นประจำเพื่อช่วยคลายเมือกในทางเดินหายใจ การเดินขี่จักรยานและว่ายน้ำเป็นตัวเลือกที่ดี
• หลีกเลี่ยงควันละอองเกสรดอกไม้และเชื้อราเมื่อทำได้ สารระคายเคืองเหล่านี้สามารถทำให้อาการแย่ลงได้
• รับการฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่และปอดบวมเป็นประจำ

แนวโน้มระยะยาวสำหรับผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร?

แนวโน้มของผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสดีขึ้นอย่างมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาส่วนใหญ่เกิดจากความก้าวหน้าในการรักษา ทุกวันนี้คนจำนวนมากที่เป็นโรคนี้มีชีวิตอยู่ในช่วงอายุ 40 และ 50 ปีและอาจนานกว่านั้นในบางกรณี

อย่างไรก็ตามไม่มีวิธีรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสดังนั้นการทำงานของปอดจะลดลงเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป ความเสียหายที่เกิดขึ้นกับปอดอาจทำให้เกิดปัญหาการหายใจอย่างรุนแรงและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถป้องกันได้อย่างไร?

ไม่สามารถป้องกันโรคซิสติกไฟโบรซิสได้ อย่างไรก็ตามควรทำการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับคู่สามีภรรยาที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือมีญาติที่เป็นโรค

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุความเสี่ยงของเด็กที่จะเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสได้โดยการทดสอบตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายจากพ่อแม่แต่ละคน นอกจากนี้คุณยังสามารถทำการทดสอบกับคุณได้หากคุณกำลังตั้งครรภ์และกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของทารก