Alkaptonuria คืออะไร?
Alkaptonuria เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ยาก เกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่า homogentisic dioxygenase (HGD) ได้เพียงพอ เอนไซม์นี้ใช้ในการสลายสารพิษที่เรียกว่ากรดโฮโมเจนทิซิค
เมื่อคุณผลิต HGD ไม่เพียงพอกรด homogentisic จะสร้างขึ้นในร่างกายของคุณ การสะสมของกรด homogentisic ทำให้กระดูกและกระดูกอ่อนของคุณเปลี่ยนสีและเปราะ
สิ่งนี้มักนำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูกสันหลังและข้อต่อขนาดใหญ่ ผู้ที่เป็นโรคด่างขาวจะมีปัสสาวะที่เปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ
อาการของ Alkaptonuria คืออะไร?
คราบสีเข้มบนผ้าอ้อมของทารกเป็นสัญญาณแรกสุดของอัลคาโทนูเรีย มีอาการอื่น ๆ เล็กน้อยในช่วงวัยเด็ก อาการต่างๆจะชัดเจนขึ้นเมื่อคุณอายุมากขึ้น
ปัสสาวะของคุณอาจเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ เมื่อถึงช่วงอายุ 20 หรือ 30 คุณอาจสังเกตเห็นสัญญาณของโรคข้อเข่าเสื่อมในระยะเริ่มต้น
ตัวอย่างเช่นคุณอาจสังเกตเห็นอาการตึงเรื้อรังหรือปวดหลังส่วนล่างหรือข้อต่อขนาดใหญ่
อาการอื่น ๆ ของ alkaptonuria ได้แก่ :
- จุดด่างดำในตาขาว (สีขาว) ของดวงตาของคุณ
- กระดูกอ่อนที่หนาและคล้ำในหูของคุณ
- การเปลี่ยนสีผิวเป็นจุดสีน้ำเงินโดยเฉพาะบริเวณต่อมเหงื่อ
- คราบเหงื่อหรือคราบเหงื่อสีเข้ม
- ขี้หูสีดำ
- นิ่วในไตและนิ่วต่อมลูกหมาก
- โรคข้ออักเสบ (โดยเฉพาะข้อสะโพกและข้อเข่า)
Alkaptonuria อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ การสะสมของกรด homogentisic ทำให้ลิ้นหัวใจของคุณแข็งตัว สิ่งนี้สามารถป้องกันไม่ให้ปิดอย่างถูกต้องส่งผลให้เกิดความผิดปกติของวาล์วหลอดเลือดและ mitral
ในกรณีที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องเปลี่ยนลิ้นหัวใจ การสะสมตัวยังทำให้หลอดเลือดของคุณแข็งตัว สิ่งนี้ทำให้คุณเสี่ยงต่อการเป็นโรคความดันโลหิตสูง
สาเหตุของ Alkaptonuria คืออะไร?
Alkaptonuria เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) เป็นภาวะถอยร่นโดยอัตโนมัติ
นั่นหมายความว่าพ่อและแม่ของคุณทั้งคู่ต้องมียีนเพื่อส่งต่อเงื่อนไขให้คุณ
Alkaptonuria เป็นโรคที่หายาก ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติระบุว่าภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 250,000 ถึง 1 ล้านคนทั่วโลก แต่พบได้บ่อยในสโลวาเกียและสาธารณรัฐโดมินิกันซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 19,000 คน
Alkaptonuria วินิจฉัยได้อย่างไร?
แพทย์ของคุณอาจสงสัยว่าคุณเป็นโรคด่างขาวหากปัสสาวะของคุณเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ นอกจากนี้ยังอาจทดสอบคุณว่าคุณเป็นโรคข้อเข่าเสื่อมในระยะเริ่มต้นหรือไม่
แพทย์ของคุณสามารถใช้การทดสอบที่เรียกว่าแก๊สโครมาโตกราฟีเพื่อค้นหาร่องรอยของกรดโฮโมเจนติซิคในปัสสาวะของคุณ พวกเขายังสามารถใช้การตรวจดีเอ็นเอเพื่อตรวจหายีน HGD ที่กลายพันธุ์
ประวัติครอบครัวมีประโยชน์มากในการวินิจฉัยโรคด่างขาว อย่างไรก็ตามหลายคนไม่รู้ว่าพวกเขามียีน พ่อแม่ของคุณอาจเป็นพาหะโดยไม่รู้ตัว
Alkaptonuria ได้รับการรักษาอย่างไร?
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ alkaptonuria แต่การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการเสียเป็นส่วนใหญ่
มีวิธีการรักษามากมายที่ได้รับการทดลอง แต่น่าเสียดายที่ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ว่าได้ผลและอาจเป็นอันตรายหรือไม่เป็นประโยชน์ในระยะยาว
อย่างไรก็ตามสถาบันสุขภาพแห่งชาติเตือนว่าการใช้วิตามินซีในระยะยาวบางครั้งอาจเพิ่มการผลิตนิ่วในไตและโดยทั่วไปแล้วไม่ได้ผลในการรักษาภาวะนี้ในระยะยาว
การรักษาอื่น ๆ สำหรับ alkaptonuria มุ่งเน้นไปที่การป้องกันและบรรเทาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้เช่น:
- โรคข้ออักเสบ
- โรคหัวใจ
- นิ่วในไต
ตัวอย่างเช่นแพทย์ของคุณอาจสั่งจ่ายยาต้านการอักเสบหรือยาเสพติดสำหรับอาการปวดข้อ กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดอาจช่วยให้คุณคงความยืดหยุ่นและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและข้อต่อได้
นอกจากนี้คุณควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่สร้างความตึงเครียดให้กับข้อต่อของคุณเช่นการใช้แรงงานหนักและการเล่นกีฬาติดต่อกัน ในช่วงหนึ่งของชีวิตคุณอาจต้องได้รับการผ่าตัด
สถาบันสุขภาพโลกรายงานว่าผู้ใหญ่สามารถพบการสะสมของกรด homogentisic ในกระดูกอ่อนซึ่งส่งผลให้เกิดโรคข้ออักเสบ เป็นผลให้ผู้ที่เป็นโรคด่างขาวอาจต้องเปลี่ยนไหล่เข่าหรือสะโพก
คุณอาจต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อเปลี่ยนลิ้นหัวใจเอออร์ติคหรือไมทรัลหากลิ้นหัวใจหยุดทำงานอย่างถูกต้อง ในบางกรณีคุณอาจต้องผ่าตัดหรือวิธีการรักษาอื่น ๆ เพื่อรักษาไตเรื้อรังหรือนิ่วในต่อมลูกหมาก
แนวโน้มของ Alkaptonuria คืออะไร?
อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคด่างขาวค่อนข้างปกติ อย่างไรก็ตามโรคนี้ทำให้คุณมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดความผิดปกติบางอย่าง ได้แก่ :
- โรคข้ออักเสบในกระดูกสันหลังสะโพกไหล่และหัวเข่า
- เอ็นร้อยหวายฉีกขาด
- การแข็งตัวของลิ้นหลอดเลือดและลิ้นหัวใจของคุณ
- การแข็งตัวของหลอดเลือดหัวใจ
- นิ่วในไตและต่อมลูกหมาก
ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้บางอย่างอาจล่าช้าได้ด้วยการตรวจสุขภาพตามปกติ แพทย์ของคุณจะต้องการตรวจสอบคุณเป็นประจำ การทดสอบเพื่อติดตามความคืบหน้าของอาการของคุณอาจรวมถึง:
- การเอกซเรย์กระดูกสันหลังเพื่อตรวจหาความเสื่อมของดิสก์และการกลายเป็นปูนในกระดูกสันหลังส่วนเอวของคุณ
- การเอกซเรย์ทรวงอกเพื่อตรวจดูลิ้นหัวใจเอออร์ติกและไมทรัลของคุณ
- CT (เอกซเรย์คอมพิวเตอร์) จะสแกนเพื่อค้นหาสัญญาณของโรคหลอดเลือดหัวใจ
