การย้ายตำแหน่งของ Robertsonian คืออะไร?
ภายในเซลล์แต่ละเซลล์ของคุณมีโครงสร้างคล้ายด้ายซึ่งประกอบด้วยส่วนที่เรียกว่าโครโมโซม ด้ายที่พันกันแน่นเหล่านี้เป็นสิ่งที่ผู้คนหมายถึงเมื่อกล่าวถึงดีเอ็นเอของคุณ นี่คือพิมพ์เขียวสำหรับการเติบโตของเซลล์ที่ทำให้ทุกเซลล์ในร่างกายของคุณมีลักษณะเฉพาะสำหรับคุณ
ลองนึกภาพจิ๊กซอว์ที่ยึดเข้าด้วยกันเพื่อสร้างบันไดวน นั่นคือโครงสร้าง DNA ของคุณ สายดีเอ็นเอแต่ละชิ้นของคุณอยู่ในสถานที่เฉพาะเพื่อให้แน่ใจว่าเซลล์ของคุณสามารถแยกออกจากกันและทวีคูณด้วยดีเอ็นเอของคุณที่ตราตรึงอยู่ภายในแต่ละเซลล์
“ การย้ายตำแหน่งของโครโมโซม” คือคำที่ใช้อธิบายเมื่อสองส่วนของเธรดปริศนาเชื่อมต่อกันในลักษณะที่ไม่พอดีกัน การย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียนเป็นการย้ายตำแหน่งโครโมโซมของมนุษย์ที่พบบ่อยที่สุด เด็กทารกประมาณ 1 ใน 1,000 คนที่เกิดมาจะมีการเคลื่อนย้ายในดีเอ็นเอของพวกเขา ไม่จำเป็นต้องก่อให้เกิดปัญหาใด ๆ
โครโมโซมที่ได้รับผลกระทบจากการย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียน
การย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียนมีผลต่อโครโมโซมอะโครเซนตริก ในโครโมโซมอะโครเซนตริกพื้นที่แคบที่ทั้งสองซีกของโครโมโซมเข้าร่วมอยู่ใกล้ส่วนปลายสุดของโครโมโซม ในการย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียนโครโมโซมอะโครเซนตริกจะหลอมรวมเข้าด้วยกัน การหลอมรวมนี้จะรวมดีเอ็นเอ "แขนยาว" สองอันเข้าด้วยกัน
เพื่อให้การศึกษายีนและการกลายพันธุ์ของพวกมันง่ายขึ้นนักวิทยาศาสตร์ได้กำหนดหมายเลขให้กับโครโมโซมแต่ละตัวในสายโซ่ดีเอ็นเอของมนุษย์ โครโมโซมอะโครเซนตริกในสายดีเอ็นเอนี้คือโครโมโซม 13, 14, 15, 21 และ 22 รูปแบบการโยกย้ายทั่วไป ได้แก่ :
- โครโมโซม 13 ที่มีโครโมโซม 14 (การย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียนที่พบบ่อยที่สุดและการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ที่พบบ่อยที่สุดที่พบในมนุษย์)
- โครโมโซม 13 กับโครโมโซม 21
- โครโมโซม 14 กับโครโมโซม 21
- โครโมโซม 15 กับโครโมโซม 21
- โครโมโซม 21 กับโครโมโซม 22
การแปลของโรเบิร์ตโซเนียนเกี่ยวข้องกับแขนยาวของสายโซ่ดีเอ็นเอที่หลอมรวมเข้าด้วยกัน เมื่อเซลล์เพิ่มจำนวนขึ้นข้อผิดพลาดของดีเอ็นเอนี้จะถูกคัดลอกซ้ำแล้วซ้ำเล่าและโดยปกติแขนสั้น ๆ ของสายโซ่ดีเอ็นเอจะหายไป ข้อมูลที่หายไปอาจส่งผลให้ DNA ของคุณปรากฏโครโมโซมเต็มรูปแบบหนึ่งโครโมโซมสั้นจากจำนวนปกติ 46
เนื่องจากโครโมโซมดีเอ็นเอเชื่อมโยงกันเป็น 23 คู่การมีโครโมโซมจำนวนคี่ในบางครั้งอาจบ่งบอกได้ว่าข้อมูลทางพันธุกรรมที่สำคัญขาดหายไปจากดีเอ็นเอของคุณ การย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียนอาจส่งผลให้มีการรวมโครโมโซมหนึ่งชุดไว้ใน DNA ของคุณ สายโซ่ดีเอ็นเอที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่ขาดหายไปหรือเพิ่มเติมเรียกว่าไม่สมดุล
อาการของการย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียน
ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีอาการหรือสัญญาณที่มองเห็นได้ของการย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียน ขึ้นอยู่กับตำแหน่งใน DNA ของคุณว่าการโยกย้ายเกิดขึ้นมีโอกาสมากที่คุณจะไม่พบผลข้างเคียงใด ๆ ของสายโซ่ดีเอ็นเอของคุณที่ผิดปกติ
เนื่องจากโครโมโซมมาเป็นคู่คุณสามารถมีการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียนที่ขัดขวางสายดีเอ็นเอของคุณได้ แต่จะทำให้คุณมีข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดที่คุณต้องการเพื่อให้เซลล์ของคุณเพิ่มจำนวนได้อย่างถูกต้อง นั่นเป็นสาเหตุที่หลาย ๆ คนที่มีอาการนี้ต้องใช้ชีวิตโดยไม่รู้มาก่อนว่ามีอาการนี้
แต่แม้ว่าการย้ายตำแหน่งของ Robertsonian จะไม่ทำให้เกิดปัญหาภายใน DNA ของคุณ แต่คุณก็อาจกลายเป็น "พาหะ" ของการย้ายตำแหน่งได้ ซึ่งหมายความว่ามีความเป็นไปได้ที่จะส่งต่อ DNA ที่ขาดหายไปหรือเพิ่มเติมไปยังบุตรหลานของคุณ นั่นคือสิ่งที่ซับซ้อนมากขึ้น
การแท้งบุตรหลายครั้งความยากลำบากในการตั้งครรภ์และการตั้งครรภ์ที่ทารกในครรภ์พัฒนา trisomy หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ อาจเป็นสัญญาณว่าคุณหรือคู่ของคุณมีการย้ายตำแหน่งนี้
ผลต่อการเจริญพันธุ์
หากคุณหรือคู่ของคุณมีการย้ายถิ่นฐานของโรเบิร์ตโซเนียนคุณอาจมีความเสี่ยงสูงต่อการมีบุตรยากหรือการแท้งบุตร และเมื่อคนที่มีการย้ายตำแหน่งนี้อุ้มเด็กไประยะหนึ่งเด็กอาจมีความเสี่ยงสูงต่อความไม่สมดุลของโครโมโซม
หากคุณเคยแท้งมากกว่าหนึ่งครั้งหรือทราบว่าคุณตั้งครรภ์โดยมีทารกในครรภ์ที่มีความไม่สมดุลของโครโมโซมแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียน หากคุณหรือคู่ของคุณมีการโยกย้ายตำแหน่งนี้การประเมินความเสี่ยงที่วิเคราะห์ดีเอ็นเอของคุณรวมทั้งการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจต้องได้รับการพิจารณาสำหรับการตั้งครรภ์ในอนาคต
monosomy คือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งครึ่งหนึ่งของคู่โครโมโซมขาดหายไป การย้ายถิ่นฐานของ Robertsonian อาจส่งผลให้เกิดการตั้งครรภ์ที่มี monosomy 14 และ monosomy 21 ทั้งคู่ถือว่าไม่สามารถทำได้
trisomy คือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งมีสำเนาโครโมโซมเพิ่มเติมในสายดีเอ็นเอทำให้โซ่ขาดความสมดุล การย้ายตำแหน่งแบบโรเบิร์ตโซเนียนอาจทำให้เกิด trisomy 14 หรือ trisomy 21 Trisomy 21 เรียกอีกอย่างว่าดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมและอื่น ๆ
ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในโลก หากการย้ายตำแหน่งโรเบิร์ตโซเนียนของคุณหลอมรวมโครโมโซมอื่นเข้ากับโครโมโซม 21 คุณอาจมีแนวโน้มที่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมทางพันธุกรรมมากขึ้น
Patau syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งอาจทำให้เกิดความผิดปกติของหัวใจและความผิดปกติของสมองและไขสันหลัง Patau syndrome เป็นผลมาจากสำเนาโครโมโซม 13 เพิ่มเติมในดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา
หากการย้ายตำแหน่งโรเบิร์ตโซเนียนของคุณหลอมรวมโครโมโซม 13 เข้ากับโครโมโซมอื่นคุณอาจเป็นพาหะของโรค Patau กรณีส่วนใหญ่ของ trisomy นี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นไปได้ ในประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย Patau syndrome การย้ายตำแหน่งมีส่วนในการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Patau syndrome มักไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เกินหนึ่งปี monosomies และ trisomies อื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นกับการแปลของ Robertsonian นั้นไม่สามารถแก้ไขได้ นี่คือเหตุผลที่การย้ายตำแหน่งของ Robertsonian ไปพร้อมกับความเสี่ยงที่สูงกว่าในการแท้งบุตร
แนวโน้ม
โดยปกติแล้วคนที่เกิดมาพร้อมกับการย้ายถิ่นฐานของโรเบิร์ตโซเนียนจะมีสุขภาพดีและมีอายุขัยเฉลี่ย แต่การพบว่าคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้และความเป็นไปได้ที่จะส่งผลต่อการตั้งครรภ์หรือลูกของคุณอาจทำให้สับสนและเครียดได้
ผลลัพธ์ความมีชีวิตสำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างแตกต่างกันไปมาก ปัจจัยต่างๆเช่นอายุของมารดาและประวัติสุขภาพเป็นสถิติเกี่ยวกับผู้ให้บริการการย้ายถิ่นฐานและการตั้งครรภ์ของพวกเขา
ความไม่สมดุลของโครโมโซมบางอย่างเช่น monosomies 14 และ 21 และ trisomy 14 ไม่ได้มีแนวโน้มที่ดี Trisomy 13 และ trisomy 21 ส่งผลให้เกิดสภาวะทางพันธุกรรมที่สามารถทำงานได้ แต่อาจมีผลร้ายแรง จากนั้นก็มีผลลัพธ์การย้ายตำแหน่งที่ไม่ส่งผลทางพันธุกรรมใด ๆ เลย
พูดคุยกับแพทย์ของคุณหากคุณสงสัยหรือรู้ว่าคุณมีการย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมความก้าวหน้าในการวิจัยและการทดลองทางคลินิกสามารถเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จได้
