คุณสามารถสืบทอดโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ได้หรือไม่?

เกี่ยวกับโรคไขข้ออักเสบ

โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (Rheumatoid Arthritis - RA) เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองที่ทำให้ร่างกายของคุณโจมตีเยื่อหุ้มข้อต่อของคุณโดยไม่ได้ตั้งใจ สิ่งนี้ทำให้เกิดการอักเสบและความเจ็บปวดรวมถึงความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นกับระบบอื่น ๆ ของร่างกาย ได้แก่ :

• ตา
• ปอด
• หัวใจ
• หลอดเลือด

RA เป็นโรคเรื้อรัง ผู้ที่เป็นโรค RA จะมีอาการของโรครุนแรงที่เรียกว่า flare-ups บางคนมีอาการทุเลาเมื่ออาการน้อยลงหรือหายไป

American College of Rheumatology ประมาณการว่า 1.3 ล้านคนในสหรัฐอเมริกามี RA

สาเหตุที่แท้จริงของการตอบสนองที่ผิดพลาดของระบบภูมิคุ้มกันยังไม่ชัดเจน เช่นเดียวกับโรคแพ้ภูมิตัวเองอื่น ๆ นักวิจัยคิดว่ายีนบางตัวอาจเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรค RA แต่ก็ไม่ถือว่า RA เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ซึ่งหมายความว่านักพันธุศาสตร์ไม่สามารถคำนวณโอกาสในการเป็น RA ตามประวัติครอบครัวของคุณได้ นอกจากนี้ปัจจัยอื่น ๆ อาจทำให้เกิดการตอบสนองของภูมิต้านทานผิดปกติเช่น:

• ไวรัสหรือแบคทีเรีย
• ความเครียดทางอารมณ์
• การบาดเจ็บทางร่างกาย
• ฮอร์โมนบางชนิด
• การสูบบุหรี่

อ่านเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่างพันธุกรรมและสาเหตุของ RA

พันธุศาสตร์มีบทบาทอย่างไรใน RA?

ระบบภูมิคุ้มกันของคุณปกป้องคุณโดยการโจมตีสิ่งแปลกปลอมเช่นแบคทีเรียและไวรัสที่บุกรุกร่างกาย บางครั้งระบบภูมิคุ้มกันถูกหลอกให้โจมตีส่วนที่มีสุขภาพดีในร่างกายของคุณ

นักวิจัยได้ระบุยีนบางตัวที่ควบคุมการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกัน การมียีนเหล่านี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อ RA อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่มี RA จะมียีนเหล่านี้และไม่ใช่ทุกคนที่มียีนเหล่านี้จะมี RA

ยีนเหล่านี้บางส่วน ได้แก่ :

• HLA. ไซต์ของยีน HLA มีหน้าที่ในการแยกแยะระหว่างโปรตีนในร่างกายของคุณและโปรตีนของสิ่งมีชีวิตที่ติดเชื้อ คนที่มีเครื่องหมายพันธุกรรม HLA มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์มากกว่าคนที่ไม่มีเครื่องหมายนี้ถึงห้าเท่า ยีนนี้เป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดสำหรับ RA
• STAT4. ยีนนี้มีบทบาทในการควบคุมและกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกัน
• TRAF1 และ C5 ยีนนี้มีส่วนในการทำให้เกิดการอักเสบเรื้อรัง
• PTPN 22. ยีนนี้เกี่ยวข้องกับการเริ่มมีอาการของ RA และการลุกลามของโรค

ยีนบางตัวที่คิดว่ามีส่วนรับผิดชอบต่อ RA ยังเกี่ยวข้องกับโรคภูมิต้านตนเองอื่น ๆ เช่นโรคเบาหวานประเภท 1 และโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อม นี่อาจเป็นสาเหตุที่บางคนเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองมากกว่าหนึ่งโรค

หมายความว่าอย่างไรถ้าสมาชิกในครอบครัวของคุณมี RA?

การศึกษาชิ้นหนึ่งรายงานว่าญาติระดับแรกของบุคคลที่เป็นโรค RA มีแนวโน้มที่จะพัฒนาสภาพมากกว่าญาติระดับแรกของผู้ที่ไม่มี RA ถึงสามเท่า

ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่พี่น้องและลูก ๆ ของคนที่เป็นโรค RA มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในการเป็นโรค RAความเสี่ยงนี้ไม่รวมถึงปัจจัยแวดล้อมต่างๆ

การศึกษาอื่นคาดว่าปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุของ RA 53 ถึง 68 เปอร์เซ็นต์ นักวิจัยคำนวณค่าประมาณนี้โดยสังเกตฝาแฝด ฝาแฝดที่เหมือนกันมียีนเหมือนกันทุกประการ

ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของฝาแฝดที่เหมือนกันมีแนวโน้มที่จะพัฒนา RA ในพี่น้องฝาแฝดที่มียีนที่แตกต่างกันเช่นพี่น้องคนอื่น ๆ จำนวนคือ 4 เปอร์เซ็นต์

เพศอายุและกลุ่มชาติพันธุ์

RA สามารถพบได้ในทุกเพศทุกวัยและกลุ่มชาติพันธุ์ แต่ประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค RA เป็นผู้หญิง ผู้หญิงเหล่านี้ที่เป็นโรค RA มักได้รับการวินิจฉัยระหว่างอายุ 30 ถึง 60 ปีนักวิจัยระบุว่าตัวเลขนี้เป็นฮอร์โมนเพศหญิงที่อาจมีส่วนในการพัฒนา RA

ผู้ชายมักจะได้รับการวินิจฉัยในภายหลังและความเสี่ยงโดยรวมจะเพิ่มขึ้นตามอายุ

การตั้งครรภ์และความเสี่ยงของ RA

การศึกษาในปี 2014 ที่นำเสนอที่ American Society of Human Genetics พบว่าผู้หญิงที่อุ้มทารกที่มียีนที่ทราบว่ามีส่วนทำให้ RA มีแนวโน้มที่จะเป็นโรค RA ตัวอย่างเช่นทารกที่เกิดมาพร้อมกับยีน HLA-DRB1

เนื่องจากในระหว่างตั้งครรภ์เซลล์ของทารกในครรภ์จำนวนหนึ่งยังคงอยู่ในร่างกายของมารดา การมีเซลล์ที่เหลืออยู่พร้อมกับดีเอ็นเอเรียกว่า microchimerism

เซลล์เหล่านี้มีศักยภาพในการเปลี่ยนแปลงยีนที่มีอยู่ในร่างกายของผู้หญิง นี่อาจเป็นสาเหตุที่ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค RA มากกว่าผู้ชาย

ปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมและพฤติกรรม

ปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมและพฤติกรรมมีบทบาทอย่างมากต่อโอกาสในการพัฒนา RA ผู้สูบบุหรี่มีแนวโน้มที่จะมีอาการของ RA ที่รุนแรงขึ้น

ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ การใช้ยาเม็ดคุมกำเนิดหรือการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน อาจมีความเชื่อมโยงระหว่างประวัติประจำเดือนที่ผิดปกติและ RA ผู้หญิงที่คลอดบุตรหรือกินนมแม่อาจมีความเสี่ยงลดลงเล็กน้อยในการเป็นโรค RA

ตัวอย่างเพิ่มเติมของปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมและพฤติกรรมที่อาจนำไปสู่ ​​RA ได้แก่ :

• การสัมผัสกับมลพิษทางอากาศ
• การสัมผัสกับยาฆ่าแมลง
• โรคอ้วน
• การสัมผัสกับน้ำมันแร่และ / หรือซิลิกาจากการประกอบอาชีพ
• การตอบสนองต่อการบาดเจ็บรวมถึงความเครียดทางร่างกายหรืออารมณ์

สิ่งเหล่านี้บางส่วนเป็นปัจจัยเสี่ยงที่ปรับเปลี่ยนได้ซึ่งคุณสามารถเปลี่ยนแปลงหรือจัดการกับวิถีชีวิตของคุณได้ การเลิกสูบบุหรี่การลดน้ำหนักและการลดความเครียดในชีวิตของคุณอาจช่วยลดความเสี่ยงในการเป็นโรค RA ได้

RA เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

แม้ว่า RA จะไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่พันธุกรรมของคุณสามารถเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อนี้ได้ นักวิจัยได้กำหนดเครื่องหมายทางพันธุกรรมจำนวนมากที่เพิ่มความเสี่ยงนี้

ยีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันการอักเสบเรื้อรังและโดยเฉพาะกับ RA สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีเครื่องหมายเหล่านี้จะพัฒนา RA ได้ ไม่ใช่ทุกคนที่มี RA จะมีเครื่องหมายเช่นกัน

สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าการพัฒนา RA อาจเกิดจากการรวมกันของความบกพร่องทางพันธุกรรมความเสี่ยงจากฮอร์โมนและสิ่งแวดล้อม

ยังมีอะไรให้ค้นหาอีกมากมาย

นักวิจัยพบเพียงครึ่งหนึ่งของเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อ RA ไม่ทราบยีนที่แม่นยำส่วนใหญ่ยกเว้น HLA และ PTPN22