โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมคืออะไร?

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองที่หายาก บางครั้งเรียกว่าโรคทับซ้อนเนื่องจากอาการหลายอย่างซ้อนทับกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ เช่น:

• lupus erythematosus ที่เป็นระบบ
• scleroderma
• polymyositis

บางกรณีของ MCTD ยังมีอาการร่วมกับโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

ไม่มีวิธีรักษา MCTD แต่โดยปกติแล้วสามารถจัดการได้ด้วยยาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต

เนื่องจากโรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆเช่นผิวหนังกล้ามเนื้อระบบย่อยอาหารและปอดรวมถึงข้อต่อของคุณการรักษาจึงมีเป้าหมายเพื่อจัดการส่วนสำคัญที่เกี่ยวข้อง

การนำเสนอทางคลินิกอาจไม่รุนแรงถึงปานกลางถึงรุนแรงขึ้นอยู่กับระบบที่เกี่ยวข้อง

สามารถใช้ตัวแทนบรรทัดแรกเช่นสารต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ได้ในขั้นต้น แต่ผู้ป่วยบางรายอาจต้องการการรักษาขั้นสูงด้วยยาต้านมาลาเรียไฮดรอกซีคลอโรควิน (Plaquenil) หรือสารปรับเปลี่ยนโรคและสารชีวภาพอื่น ๆ

ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติระบุว่าอัตราการรอดชีวิต 10 ปีสำหรับผู้ที่มี MCTD อยู่ที่ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ นั่นหมายความว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็น MCTD ยังมีชีวิตอยู่ 10 ปีหลังจากได้รับการวินิจฉัย

อาการเป็นอย่างไร?

อาการของ MCTD มักจะแสดงตามลำดับในช่วงหลายปีไม่ใช่ทั้งหมดในคราวเดียว

ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็น MCTD มีปรากฏการณ์ Raynaud นี่คืออาการที่เกิดจากการโจมตีอย่างรุนแรงของนิ้วมือที่เย็นชาจนกลายเป็นสีน้ำเงินสีขาวหรือสีม่วง บางครั้งอาจเกิดขึ้นหลายเดือนหรือหลายปีก่อนมีอาการอื่น ๆ

อาการเพิ่มเติมของ MCTD แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่อาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• ความเหนื่อยล้า
• ไข้
• ปวดในข้อต่อต่างๆ
• ผื่น
• บวมในข้อต่อ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ความไวต่อความเย็นเมื่อเปลี่ยนสีของมือและเท้า

อาการอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ ได้แก่ :

• เจ็บหน้าอก
• กระเพาะอาหารอักเสบ
• กรดไหลย้อน
• หายใจลำบากเนื่องจากความดันโลหิตเพิ่มขึ้นในปอดหรือการอักเสบของเนื้อเยื่อปอด
• การชุบแข็งหรือกระชับผิว
• มือบวม

มันเกิดจากอะไร?

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ MCTD เป็นโรคภูมิต้านตนเองซึ่งหมายความว่าระบบภูมิคุ้มกันของคุณโจมตีเนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดีโดยไม่ได้ตั้งใจ

MCTD เกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของคุณโจมตีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เป็นกรอบสำหรับอวัยวะในร่างกายของคุณ

มีปัจจัยเสี่ยงหรือไม่?

บางคนที่มี MCTD มีประวัติครอบครัว แต่นักวิจัยไม่พบความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่ชัดเจน

จากข้อมูลของศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) ผู้หญิงมีโอกาสเกิดภาวะนี้มากกว่าผู้ชายถึงสามเท่า สามารถตีได้ทุกวัย แต่อายุที่เริ่มมีอาการโดยทั่วไปคือระหว่าง 15 ถึง 25 ปี

วินิจฉัยได้อย่างไร?

MCTD อาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยเนื่องจากอาจมีลักษณะคล้ายกับเงื่อนไขหลายประการ อาจมีลักษณะเด่นของ scleroderma, lupus, myositis หรือ rheumatoid arthritis หรือการรวมกันของความผิดปกติเหล่านี้

แพทย์จะทำการตรวจร่างกายเพื่อทำการวินิจฉัย นอกจากนี้ยังจะขอประวัติโดยละเอียดเกี่ยวกับอาการของคุณ ถ้าเป็นไปได้ให้จดบันทึกอาการของคุณโดยสังเกตว่าเกิดขึ้นเมื่อใดและจะอยู่ได้นานแค่ไหน ข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์สำหรับแพทย์ของคุณ

หากแพทย์ของคุณรับรู้อาการทางคลินิกของ MCTD เช่นอาการบวมบริเวณข้อต่อผื่นหรือมีหลักฐานแสดงความไวต่อความเย็นแพทย์อาจสั่งให้ตรวจเลือดเพื่อตรวจหาแอนติบอดีบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับ MCTD เช่น anti-RNP รวมทั้งการปรากฏตัว ของเครื่องหมายการอักเสบ

นอกจากนี้ยังอาจสั่งให้ทำการทดสอบเพื่อค้นหาว่ามีแอนติบอดีที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับโรคภูมิต้านทานผิดปกติอื่น ๆ มากขึ้นเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและ / หรือยืนยันกลุ่มอาการเหลื่อม

ได้รับการรักษาอย่างไร?

ยาสามารถช่วยจัดการอาการของ MCTD ได้ บางคนต้องการการรักษาเฉพาะเมื่อโรคลุกลาม แต่บางคนอาจต้องได้รับการรักษาในระยะยาว

ยาที่ใช้ในการรักษา MCTD ได้แก่ :

• ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) NSAIDs ที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์เช่น ibuprofen (Advil, Motrin) และ Naproxen (Aleve) สามารถรักษาอาการปวดข้อและการอักเสบได้
• คอร์ติโคสเตียรอยด์. ยาสเตียรอยด์เช่นเพรดนิโซนสามารถรักษาการอักเสบและช่วยหยุดระบบภูมิคุ้มกันของคุณจากการโจมตีเนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดี เนื่องจากอาจส่งผลให้เกิดผลข้างเคียงมากมายเช่นความดันโลหิตสูงต้อกระจกอารมณ์แปรปรวนและน้ำหนักขึ้นจึงมักใช้ในช่วงเวลาสั้น ๆ เท่านั้นเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงในระยะยาว
• ยาต้านมาลาเรียHydroxychloroquine (Plaquenil) สามารถช่วยในเรื่อง MCTD ที่ไม่รุนแรงและอาจช่วยป้องกันการลุกเป็นไฟได้
• แคลเซียมแชนเนลบล็อกเกอร์ ยาเช่น nifedipine (Procardia) และ amlodipine (Norvasc) ช่วยจัดการปรากฏการณ์ Raynaud
• ยากดภูมิคุ้มกัน. MCTD ที่รุนแรงอาจต้องได้รับการรักษาในระยะยาวด้วยยากดภูมิคุ้มกันซึ่งเป็นยาที่กดระบบภูมิคุ้มกันของคุณ ตัวอย่างทั่วไป ได้แก่ azathioprine (Imuran, Azasan) และ mycophenolate mofetil (CellCept) ยาเหล่านี้อาจถูก จำกัด ในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากความผิดปกติของทารกในครรภ์หรือความเป็นพิษ
• ยาความดันโลหิตสูงในปอด ความดันโลหิตสูงในปอดเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้น ๆ ของผู้ที่เป็นโรค MCTD แพทย์อาจสั่งจ่ายยาเช่น bosentan (Tracleer) หรือ sildenafil (Revatio, Viagra) เพื่อช่วยป้องกันความดันโลหิตสูงในปอดไม่ให้แย่ลง

นอกจากการใช้ยาแล้วการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหลายอย่างยังช่วยได้:

• ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอให้มากที่สุด การออกกำลังกายในระดับปานกลาง 4-5 ครั้งต่อสัปดาห์จะช่วยเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดความดันโลหิตและลดความเสี่ยงในการเป็นโรคหัวใจ
• ถ้าคุณสูบบุหรี่ให้พยายามเลิก การสูบบุหรี่ทำให้หลอดเลือดของคุณแคบลงซึ่งอาจทำให้อาการของ Raynaud แย่ลง นอกจากนี้ยังเพิ่มความดันโลหิต
• พยายามรับธาตุเหล็กให้เพียงพอ ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็น MCTD มีภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
• กินอาหารที่มีเส้นใยสูงให้บ่อยเท่าที่จะทำได้ การพยายามรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพที่มีเมล็ดธัญพืชผลไม้และผักสามารถช่วยให้ระบบทางเดินอาหารของคุณแข็งแรง
• ปกป้องมือของคุณ การป้องกันมือของคุณจากความหนาวเย็นสามารถช่วยลดโอกาสที่จะเกิดปรากฏการณ์ Raynaud ขึ้นได้
• จำกัด การบริโภคเกลือทุกครั้งที่ทำได้ เกลือสามารถนำไปสู่ความดันโลหิตสูงซึ่งนำเสนอความเสี่ยงต่อสุขภาพเพิ่มเติมสำหรับผู้ที่เป็น MCTD

แนวโน้มคืออะไร?

แม้จะมีอาการที่ซับซ้อน แต่ MCTD สามารถแสดงเป็นและยังคงเป็นโรคที่ไม่รุนแรงถึงปานกลาง

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจมีการลุกลามและมีการแสดงออกของโรคที่รุนแรงมากขึ้นเกี่ยวกับอวัยวะสำคัญเช่นปอด

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันส่วนใหญ่ถือเป็นโรคหลายระบบและควรได้รับการพิจารณาเช่นนี้ การตรวจสอบอวัยวะสำคัญเป็นส่วนสำคัญในการจัดการทางการแพทย์ที่ครอบคลุม

ในกรณีของ MCTD การทบทวนระบบเป็นระยะควรรวมถึงอาการและสัญญาณที่เกี่ยวข้องกับ:

• SLE
• polymyositis
• scleroderma

เนื่องจาก MCTD อาจมีลักษณะของโรคเหล่านี้อวัยวะสำคัญเช่นปอดตับไตและสมองจึงสามารถมีส่วนเกี่ยวข้องได้

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการกำหนดแผนการรักษาและการจัดการระยะยาวที่เหมาะกับอาการของคุณมากที่สุด

การส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้ออาจเป็นประโยชน์เนื่องจากความซับซ้อนที่อาจเกิดขึ้นของโรคนี้