การเป็น Heterozygous หมายความว่าอย่างไร?

ความหมายที่แตกต่างกัน

ยีนของคุณสร้างจากดีเอ็นเอ DNA นี้ให้คำแนะนำซึ่งกำหนดลักษณะเช่นสีผมและกรุ๊ปเลือดของคุณ

มียีนหลายรุ่น แต่ละเวอร์ชันเรียกว่าอัลลีล สำหรับยีนทุกยีนคุณจะได้รับสองอัลลีล: หนึ่งอัลลีลจากบิดาผู้ให้กำเนิดและอีกหนึ่งจากมารดาผู้ให้กำเนิด อัลลีลเหล่านี้รวมกันเรียกว่าจีโนไทป์

หากทั้งสองเวอร์ชันแตกต่างกันแสดงว่าคุณมีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันสำหรับยีนนั้น ตัวอย่างเช่นความแตกต่างของสีผมอาจหมายความว่าคุณมีหนึ่งอัลลีลสำหรับผมสีแดงและหนึ่งอัลลีลสำหรับผมสีน้ำตาล

ความสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลทั้งสองมีผลต่อลักษณะที่แสดงออก นอกจากนี้ยังกำหนดลักษณะที่คุณเป็นผู้ให้บริการ

มาสำรวจความหมายของการเป็น heterozygous และบทบาทในการสร้างพันธุกรรมของคุณ

ความแตกต่างระหว่าง heterozygous และ homozygous

จีโนไทป์ homozygous เป็นสิ่งที่ตรงกันข้ามกับจีโนไทป์ที่แตกต่างกัน

หากคุณเป็น homozygous สำหรับยีนหนึ่ง ๆ แสดงว่าคุณได้รับอัลลีลสองตัวที่เหมือนกัน หมายความว่าพ่อแม่ผู้ให้กำเนิดของคุณมีส่วนในการเปลี่ยนแปลงที่เหมือนกัน

ในสถานการณ์นี้คุณอาจมีอัลลีลปกติสองอัลลีลหรือสองอัลลีลที่กลายพันธุ์ อัลลีลที่กลายพันธุ์อาจทำให้เกิดโรคได้และจะกล่าวถึงในภายหลัง นอกจากนี้ยังมีผลต่อลักษณะที่ปรากฏ

ตัวอย่าง Heterozygous

ในจีโนไทป์ที่แตกต่างกันทั้งสองอัลลีลที่แตกต่างกันมีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกัน สิ่งนี้กำหนดว่าลักษณะของพวกเขาแสดงออกอย่างไร

โดยทั่วไปการโต้ตอบนี้จะขึ้นอยู่กับการครอบงำ อัลลีลที่แสดงออกอย่างรุนแรงกว่านี้เรียกว่า "dominant" ในขณะที่อีกตัวเรียกว่า "ถอย" อัลลีลถอยนี้ถูกปกปิดโดยอัลลีลที่โดดเด่น

ขึ้นอยู่กับว่ายีนเด่นและยีนด้อยมีปฏิสัมพันธ์กันอย่างไรจีโนไทป์ที่แตกต่างกันอาจเกี่ยวข้องกับ:

การครอบงำที่สมบูรณ์

อัลลีลที่มีอำนาจเหนือกว่าจะครอบคลุมอัลลีลแบบถอยได้อย่างสมบูรณ์ อัลลีลถอยไม่แสดงออกเลย

ตัวอย่างหนึ่งคือสีตาซึ่งควบคุมโดยยีนหลายตัว อัลลีลสำหรับดวงตาสีน้ำตาลนั้นโดดเด่นสำหรับดวงตาสีฟ้า หากคุณมีดวงตาสีน้ำตาล

อย่างไรก็ตามคุณยังมีอัลลีลถอยสำหรับดวงตาสีฟ้า หากคุณสืบพันธุ์กับคนที่มีอัลลีลเหมือนกันลูกของคุณจะมีตาสีฟ้าเป็นไปได้

การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์

การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์เกิดขึ้นเมื่ออัลลีลที่โดดเด่นไม่ได้ลบล้างอัลลีลแบบถอย แต่กลับผสมผสานกันซึ่งก่อให้เกิดลักษณะที่สาม

ลักษณะเด่นประเภทนี้มักเห็นในเนื้อผม หากคุณมีหนึ่งอัลลีลสำหรับผมหยิกและอีกหนึ่งอัลลีลสำหรับผมตรงคุณจะมีผมหยักศก ความหยักคือการรวมกันของผมหยิกและผมตรง

โคโดมิแนนซ์

Codominance เกิดขึ้นเมื่อทั้งสองอัลลีลแสดงพร้อมกัน แม้ว่าพวกเขาจะไม่ผสมผสานกัน ลักษณะทั้งสองแสดงออกอย่างเท่าเทียมกัน

ตัวอย่างของ codominance คือกรุ๊ปเลือด AB ในกรณีนี้คุณมีหนึ่งอัลลีลสำหรับเลือดกรุ๊ป A และอีกหนึ่งอัลลีลสำหรับเลือดกรุ๊ปบีแทนที่จะผสมและสร้างประเภทที่สามอัลลีลทั้งสองจะทำ ทั้งสองอย่าง ประเภทของเลือด ส่งผลให้เลือดกรุ๊ป AB

ยีนและโรคที่แตกต่างกัน

อัลลีลที่กลายพันธุ์อาจทำให้เกิดภาวะทางพันธุกรรม นั่นเป็นเพราะการกลายพันธุ์เปลี่ยนแปลงวิธีการแสดงออกของดีเอ็นเอ

อัลลีลที่กลายพันธุ์อาจมีลักษณะเด่นหรือถอยกลับทั้งนี้ขึ้นอยู่กับเงื่อนไข หากมีลักษณะเด่นหมายความว่าจำเป็นต้องมีสำเนาที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวจึงจะทำให้เกิดโรคได้ สิ่งนี้เรียกว่า "โรคที่โดดเด่น" หรือ "ความผิดปกติที่โดดเด่น"

หากคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้ ในทางกลับกันหากคุณมีความแตกต่างจากการกลายพันธุ์แบบถอยคุณจะไม่ได้รับ อัลลีลปกติเข้ามาแทนที่และคุณเป็นเพียงพาหะ ซึ่งหมายความว่าบุตรหลานของคุณอาจเข้าใจได้

ตัวอย่างของโรคที่โดดเด่น ได้แก่ :

โรคฮันติงตัน

ยีน HTT สร้างฮันติงตินซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ประสาทในสมอง การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เกิดโรคฮันติงตันซึ่งเป็นความผิดปกติของระบบประสาท

เนื่องจากยีนที่กลายพันธุ์มีความโดดเด่นคนที่มีสำเนาเพียงชุดเดียวจะเป็นโรคฮันติงตัน ภาวะสมองก้าวหน้าซึ่งมักปรากฏในวัยผู้ใหญ่อาจทำให้เกิด:

• การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ
• ปัญหาทางอารมณ์
• ความรู้ความเข้าใจที่ไม่ดี
• มีปัญหาในการเดินพูดหรือกลืน

Marfan’s syndrome

Marfan’s syndrome เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งให้ความแข็งแรงและสร้างรูปแบบให้กับโครงสร้างของร่างกาย ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดอาการเช่น:

• กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติหรือ scoliosis
• การเจริญเติบโตของกระดูกแขนและขาบางส่วน
• สายตาสั้น
• ปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งเป็นหลอดเลือดแดงที่นำเลือดจากหัวใจไปยังส่วนที่เหลือของร่างกาย

Marfan’s syndrome เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ FBN1 ยีน. อีกครั้งจำเป็นต้องใช้ตัวแปรที่กลายพันธุ์เพียงตัวเดียวเพื่อทำให้เกิดเงื่อนไข

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (FH) เกิดขึ้นในจีโนไทป์ heterozygous โดยมีสำเนาที่กลายพันธุ์ของ APOB, LDLR, หรือ PCSK9 ยีน. เป็นเรื่องปกติที่ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 200 ถึง 250 คน

FH ทำให้ระดับ LDL คอเลสเตอรอลสูงมากซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตั้งแต่อายุยังน้อย

Takeaway

เมื่อคุณมีความแตกต่างกันสำหรับยีนที่เฉพาะเจาะจงนั่นหมายความว่าคุณมียีนสองเวอร์ชันที่แตกต่างกัน รูปแบบที่โดดเด่นสามารถปิดบังรูปแบบถอยได้อย่างสมบูรณ์หรือสามารถผสมผสานเข้าด้วยกันได้ ในบางกรณีทั้งสองเวอร์ชันจะปรากฏในเวลาเดียวกัน

ยีนที่แตกต่างกันทั้งสองสามารถโต้ตอบกันได้หลายวิธี ความสัมพันธ์ของพวกเขาคือสิ่งที่ควบคุมลักษณะทางกายภาพกรุ๊ปเลือดและลักษณะนิสัยทั้งหมดที่ทำให้คุณเป็นคุณ