การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังพบได้บ่อยแค่ไหน? คำถามที่พบบ่อยของคุณได้รับคำตอบแล้ว

โรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียที่เรียกว่าฝ่อ ผู้ที่เป็นโรค SMA มักมีปัญหาในการเคลื่อนย้ายการกลืนการลุกนั่งและการหายใจในบางครั้ง

คนที่เป็นโรค SMA มักจะเริ่มแสดงอาการไม่กี่เดือนหลังคลอด แต่บางคนก็เริ่มมีอาการต่อไปในชีวิต ความรุนแรงของโรคนี้อาจแตกต่างกันไปอย่างมากและมี SMA หลายประเภท

นั่นเป็นสาเหตุที่ไม่มีคนสองคนที่มี SMA จะมีอาการและโรคเหมือนกันทุกประการ ด้วยเหตุนี้การทำความเข้าใจสถิติและข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ SMA จึงเป็นเรื่องที่ท้าทาย

อ่านคำตอบสำหรับคำถามที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวกับ SMA ตั้งแต่ความถี่ของโรคไปจนถึงความหมายของการเป็นพาหะของ SMA ไปจนถึงการที่ SMA มีผลต่ออายุขัย

SMA เป็นเรื่องธรรมดาแค่ไหน?

SMA ถือเป็นโรคที่หายาก มีเพียง 1 ในทุกๆ 6,000 ถึง 10,000 คนเท่านั้นที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้

ตามข้อมูลของมูลนิธิ SMA เด็กและผู้ใหญ่ 10,000 ถึง 25,000 คนเชื่อว่าได้รับผลกระทบจาก SMA ในสหรัฐอเมริกา

เปรียบได้กับโรคหายากอื่น ๆ เช่น:

• amyotrophic lateral sclerosis (โรค Lou Gehrig’s)
• Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม
• โรคปอดเรื้อรัง

โอกาสในการรับ SMA คืออะไร?

SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีการถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกผ่านยีนของพวกเขา

ยีนของเรามาเป็นคู่ ยีนหนึ่งสำเนาได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน บางครั้งยีนมีการกลายพันธุ์ (ผิดพลาด) และทำงานไม่ถูกต้อง SMA เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่าเซลล์ประสาทมอเตอร์ที่อยู่รอด 1 ยีน (SMN1).

ประชากรประมาณ 1 ใน 50 (หรือประมาณ 6 ล้านคน) ในสหรัฐอเมริกาถือสำเนาของผู้กลายพันธุ์ SMN1 ยีนที่รับผิดชอบ SMA คนเหล่านี้เรียกว่าพาหะ พาหะไม่มีอาการ SMA แต่อาจส่งต่อไปยังลูก ๆ ได้

ในกรณีส่วนใหญ่เด็กจะได้รับ SMA ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะและส่งต่อ SMN1 การกลายพันธุ์ โรคนี้เรียกว่าโรคถอยอัตโนมัติ (autosomal recessive disease)

ตามที่องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายากหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ SMN1 ยีนมี:

• มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของพวกเขาจะมี SMA
• มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของพวกเขาจะเป็นพาหะ
• มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของพวกเขาจะไม่ได้รับผลกระทบ

หากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่เป็นพาหะมีโอกาสน้อยมากที่ลูกของพวกเขาจะเกิดมาพร้อมกับ SMA

ในกรณีที่หายากมากการกลายพันธุ์ใน SMN1 สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการผลิตอสุจิหรือไข่ ในกรณีนี้บุคคลสามารถลงเอยด้วย SMA ได้แม้ว่าจะมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นที่เป็นพาหะ

การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดมีไว้เพื่อดูว่าคุณเป็นพาหะของการกลายพันธุ์หรือไม่ SMN1 ยีน. ทำได้โดยการตรวจเลือดอย่างง่าย การทดสอบผู้ให้บริการสามารถตรวจจับผู้ให้บริการได้ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์

อายุขัยของคนที่มี SMA คืออะไร?

อายุขัยของผู้ที่มี SMA จะแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญขึ้นอยู่กับประเภทของ SMA ที่พวกเขาได้รับการวินิจฉัย

SMA มีสี่ประเภทหลัก ๆ ประเภทที่พบมากที่สุดเรียกว่า Type 1 SMA ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของกรณี SMA เป็นประเภท 1

ประเภทที่ 1 SMA เป็นรูปแบบ SMA ที่รุนแรงที่สุด ทารกที่คลอดด้วย SMA ประเภท 1 มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ

อย่างไรก็ตามการรักษาใหม่ ๆ กำลังช่วยยืดอายุขัย ผู้ป่วยประเภท 1 บางรายอาจเข้าสู่วัยผู้ใหญ่

เด็กที่เป็นโรค SMA ประเภท 2 อาจเริ่มแสดงอาการระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน อายุขัยมักจะลดลงขึ้นอยู่กับการรักษาและปัจจัยอื่น ๆ

คนส่วนใหญ่ที่มี SMA ประเภท 2 อยู่ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ด้วยการดูแลที่เหมาะสมเช่นการช่วยหายใจการออกกำลังกายทางกายภาพบำบัดและการสนับสนุนทางโภชนาการหลายคนที่เป็นโรคประเภท 2 จะมีชีวิตที่ดีในวัยผู้ใหญ่ด้วยซ้ำ

ผู้ที่เกิด SMA ประเภทที่ 3 มักจะมีรูปแบบของโรคที่รุนแรงกว่าและมักมีอายุขัยเฉลี่ยขึ้นอยู่กับอาการและการรักษาที่ได้รับ

SMA ประเภท 4 มักจะเริ่มส่งผลกระทบต่อคนในวัยผู้ใหญ่โดยทั่วไปหลังจากอายุ 35 ปี อาการของ SMA ประเภทนี้ถือว่าไม่รุนแรง โดยทั่วไป SMA ประเภทที่ 4 ไม่ได้ลดอายุขัยลง

การรักษา

การรักษาใหม่สามวิธีสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่มี SMA ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) เมื่อเร็ว ๆ นี้:

• nusinersen (Spinraza) ได้รับการรับรองในการรักษาเด็กและผู้ใหญ่ด้วย SMA
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ได้รับการอนุมัติให้ใช้รักษาเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี
• risdiplam (Evrysdi) ได้รับการรับรองสำหรับเด็กอายุ 2 เดือนขึ้นไป

การรักษาที่เป็นไปได้อื่น ๆ อีกมากมายสำหรับ SMA กำลังดำเนินการผ่านการทดลองทางคลินิก

หากคุณสนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวคุณหรือบุตรหลานของคุณที่เข้าร่วมการทดลองทางคลินิกโปรดปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

SMA พบได้บ่อยในผู้ชายหรือผู้หญิง?

SMA ส่วนใหญ่มีผลต่อเพศชายและเพศหญิงอย่างเท่าเทียมกัน การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ที่อาจทำให้เกิด SMA คือ autosomal recessive ความสามารถในการส่งต่อการกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้รับผลกระทบจากเพศ

อย่างไรก็ตามคนจำนวนน้อยมากที่มี SMA มีประเภทที่แตกต่างกันซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนโครโมโซม X ที่เรียกว่า UBA1.

SMA ประเภทนี้เรียกว่า X-linked SMA มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเพศชายมากกว่าเพศหญิงตามข้อมูลของ Muscular Dystrophy Association

เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ต่างจากเพศหญิงพวกมันไม่มีโครโมโซม X ตัวที่สองเพื่อปกป้องพวกเขาจากผลกระทบทั้งหมดของการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X

ซื้อกลับบ้าน

SMA ถือเป็นโรคที่หายาก ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านยีนของพวกเขา มีเพียง 1 ในทุกๆ 6,000 ถึง 10,000 คนเท่านั้นที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้

โรคของ SMA อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญขึ้นอยู่กับชนิด แม้ว่าคนที่มี SMA ประเภทที่รุนแรงน้อยกว่าสามารถคาดหวังว่าจะมีชีวิตอยู่ได้ตราบเท่าที่คนที่ไม่มี SMA แต่คนที่มีรูปแบบของโรคที่พบบ่อยที่สุด - ประเภทที่ 1 - อาจไม่ได้อยู่ในช่วงอายุ 2 ขวบ

โชคดีที่การรักษาใหม่หลายอย่างสำหรับ SMA ได้รับการอนุมัติจาก FDA เมื่อเร็ว ๆ นี้และการรักษาที่เป็นไปได้อื่น ๆ อีกหลายวิธีกำลังดำเนินการผ่านการทดลองทางคลินิก