มะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายคือมะเร็งที่แพร่กระจายนอกเต้านมไปยังอวัยวะอื่น ๆ เช่นปอดสมองหรือตับ แพทย์ของคุณอาจเรียกมะเร็งนี้ว่าเป็นมะเร็งระยะที่ 4 หรือมะเร็งเต้านมระยะสุดท้าย
ทีมดูแลสุขภาพของคุณจะทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อวินิจฉัยมะเร็งเต้านมของคุณดูว่ามีการแพร่กระจายไปไกลแค่ไหนและค้นหาวิธีการรักษาที่เหมาะสม การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการวินิจฉัย การทดสอบเหล่านี้สามารถบอกแพทย์ของคุณได้ว่ามะเร็งของคุณเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือไม่และการรักษาแบบใดอาจได้ผลดีที่สุด
ไม่ใช่ทุกคนที่ต้องการการทดสอบทางพันธุกรรม แพทย์และที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณจะแนะนำการทดสอบเหล่านี้ตามอายุและความเสี่ยงของคุณ
การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?
ยีนเป็นส่วนของดีเอ็นเอ พวกมันอาศัยอยู่ภายในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์ในร่างกายของคุณ ยีนมีคำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่ควบคุมกิจกรรมทั้งหมดของร่างกาย
การมีการเปลี่ยนแปลงของยีนบางอย่างเรียกว่าการกลายพันธุ์สามารถเพิ่มโอกาสในการเป็นมะเร็งเต้านมได้ การทดสอบทางพันธุกรรมมองหาการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้กับยีนแต่ละยีน การตรวจยีนยังวิเคราะห์โครโมโซมซึ่งเป็นส่วนใหญ่ของดีเอ็นเอเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม
ประเภทของการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจาย
แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเพื่อค้นหา BRCA1, BRCA2และ HER2 การกลายพันธุ์ของยีน มีการตรวจยีนอื่น ๆ แต่ไม่ได้ใช้บ่อยนัก
การทดสอบยีน BRCA
BRCA1 และ BRCA2 ยีนผลิตโปรตีนชนิดหนึ่งที่เรียกว่าโปรตีนยับยั้งเนื้องอก เมื่อยีนเหล่านี้เป็นปกติพวกมันจะแก้ไขดีเอ็นเอที่เสียหายและช่วยป้องกันไม่ให้เซลล์มะเร็งเติบโต
การกลายพันธุ์ใน BRCA1 และ BRCA2 ยีนกระตุ้นการเติบโตของเซลล์ส่วนเกินและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่
การทดสอบยีน BRCA สามารถช่วยให้แพทย์ของคุณทราบถึงความเสี่ยงมะเร็งเต้านมของคุณ หากคุณเป็นมะเร็งเต้านมอยู่แล้วการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนนี้สามารถช่วยให้แพทย์ของคุณคาดการณ์ได้ว่าการรักษามะเร็งเต้านมบางอย่างจะเหมาะกับคุณหรือไม่
การทดสอบยีน HER2
รหัสตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังมนุษย์ 2 (HER2) สำหรับการผลิตโปรตีนตัวรับ HER2 โปรตีนนี้อยู่ที่ผิวของเซลล์เต้านม เมื่อเปิดโปรตีน HER2 จะบอกให้เซลล์เต้านมเติบโตและแบ่งตัว
การกลายพันธุ์ใน HER2 ยีนทำให้ตัวรับ HER2 ในเซลล์เต้านมมากเกินไป ทำให้เซลล์เต้านมเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้และก่อตัวเป็นเนื้องอก
มะเร็งเต้านมที่ให้ผลบวกต่อ HER2 เรียกว่ามะเร็งเต้านม HER2-positive พวกมันเติบโตเร็วและมีแนวโน้มที่จะแพร่กระจายมากกว่ามะเร็งเต้านม HER2-negative
แพทย์ของคุณจะใช้การทดสอบหนึ่งในสองแบบนี้เพื่อตรวจสอบสถานะ HER2 ของคุณ:
- Immunohistochemistry (IHC) จะทดสอบว่าคุณมีโปรตีน HER2 มากเกินไปในเซลล์มะเร็งหรือไม่ การทดสอบ IHC ให้คะแนนมะเร็ง 0 ถึง 3+ โดยพิจารณาจากระดับ HER2 ที่คุณมีต่อมะเร็งของคุณ คะแนน 0 ถึง 1+ เท่ากับ HER2- ลบ คะแนน 2+ คือเส้นเขตแดน และคะแนน 3+ คือ HER2-positive
- การเรืองแสงในแหล่งกำเนิดการผสมพันธุ์ (FISH) มองหาสำเนาพิเศษของไฟล์ HER2 ยีน. นอกจากนี้ยังรายงานผลลัพธ์เป็น HER2-positive หรือ HER2-negative
ฉันจำเป็นต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่หากฉันเป็นมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจาย?
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายอาจเป็นประโยชน์ในการเรียนรู้ว่าการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำให้เกิดมะเร็งของคุณหรือไม่ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยแนะนำการรักษาของคุณได้ ยามะเร็งบางชนิดใช้ได้ผลหรือมีประสิทธิภาพมากกว่าในมะเร็งเต้านมที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง
ตัวอย่างเช่นยายับยั้ง PARP olaparib (Lynparza) และ Talazoparib (Talzenna) ได้รับการอนุมัติจาก FDA เพื่อรักษามะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายที่เกิดจาก BRCA การกลายพันธุ์ของยีน ผู้ที่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจตอบสนองต่อยาเคมีบำบัด carboplatin ได้ดีกว่า docetaxel
สถานะยีนของคุณอาจช่วยกำหนดประเภทของการผ่าตัดที่คุณได้รับและคุณมีสิทธิ์เข้าร่วมการทดลองทางคลินิกหรือไม่ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยให้บุตรหลานของคุณหรือญาติสนิทคนอื่น ๆ เรียนรู้ว่าพวกเขาอาจมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมหรือไม่และจำเป็นต้องตรวจคัดกรองเพิ่มเติม
แนวทางจาก National Comprehensive Cancer Network แนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมที่:
- ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุ 50 ปีขึ้นไป
- มีมะเร็งเต้านมสามเท่าที่ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุหรือก่อน 60 ปี
- มีญาติสนิทที่เป็นมะเร็งเต้านมรังไข่มะเร็งต่อมลูกหมากหรือตับอ่อน
- เป็นมะเร็งที่เต้านมทั้งสองข้าง
- มีเชื้อสายยิวในยุโรปตะวันออก (Ashkenazi)
อย่างไรก็ตามแนวทางปี 2019 จาก American Society of Breast Surgeons แนะนำให้ทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมได้รับการตรวจทางพันธุกรรม พูดคุยกับแพทย์ของคุณว่าคุณควรเข้ารับการตรวจหรือไม่
การทดสอบเหล่านี้ทำได้อย่างไร?
สำหรับ BRCA การตรวจยีนแพทย์หรือพยาบาลของคุณจะเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายจากด้านในแก้มของคุณ จากนั้นตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายจะไปที่ห้องแล็บซึ่งช่างเทคนิคจะทำการทดสอบ BRCA การกลายพันธุ์ของยีน
แพทย์ของคุณดำเนินการ HER2 การทดสอบยีนของเซลล์เต้านมที่ถูกลบออกในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อ การตรวจชิ้นเนื้อมีสามวิธี:
- การตรวจชิ้นเนื้อด้วยเข็มขนาดเล็กจะกำจัดเซลล์และของเหลวด้วยเข็มที่บางมาก
- การตรวจชิ้นเนื้อด้วยเข็มแกนนำเนื้อเยื่อเต้านมออกด้วยเข็มกลวงที่ใหญ่กว่า
- การตรวจชิ้นเนื้อโดยการผ่าตัดจะทำการตัดเต้านมออกเล็กน้อยในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดและนำเนื้อเยื่อออก
คุณและแพทย์ของคุณจะได้รับสำเนาผลลัพธ์ซึ่งมาในรูปแบบของรายงานพยาธิวิทยา รายงานนี้มีข้อมูลเกี่ยวกับประเภทขนาดรูปร่างและลักษณะของเซลล์มะเร็งของคุณและมีแนวโน้มที่จะเติบโตได้เร็วเพียงใด ผลลัพธ์สามารถช่วยเป็นแนวทางในการรักษาของคุณได้
ฉันควรไปพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหรือไม่?
ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นผู้เชี่ยวชาญในการทดสอบทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถช่วยคุณตัดสินใจว่าคุณต้องการการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่รวมถึงประโยชน์และความเสี่ยงของการทดสอบ
เมื่อผลการทดสอบของคุณออกมาแล้วที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณเข้าใจความหมายและสิ่งที่ต้องดำเนินการต่อไป นอกจากนี้ยังสามารถช่วยแจ้งญาติสนิทของคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงมะเร็งของพวกเขา
Takeaway
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม อาจช่วยได้ในการพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจความหมายของการทดสอบของคุณ
ผลการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณสามารถช่วยให้แพทย์พบวิธีการรักษาที่เหมาะสมสำหรับคุณ ผลลัพธ์ของคุณยังสามารถแจ้งสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวของคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงและความจำเป็นในการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมเพิ่มเติม
