สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งปอด

มะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก (NSCLC) เป็นคำของภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในปอดมากกว่าหนึ่งครั้ง การทดสอบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันเหล่านี้อาจส่งผลต่อการตัดสินใจและผลลัพธ์ในการรักษา

อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับ NSCLC ประเภทต่างๆและการทดสอบและการรักษาที่มีให้

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคืออะไร?

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไม่ว่าจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มามีบทบาทในการพัฒนาของมะเร็ง สถาบันมะเร็งแห่งชาติประมาณการว่าประมาณ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งทุกชนิดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์หลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับ NSCLC ได้รับการระบุแล้ว สิ่งนี้ช่วยให้นักวิจัยสามารถพัฒนายาที่กำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงเหล่านั้นได้

การรู้ว่าการกลายพันธุ์ใดที่ทำให้เกิดมะเร็งของคุณสามารถทำให้แพทย์ของคุณทราบว่ามะเร็งจะมีพฤติกรรมอย่างไร วิธีนี้สามารถช่วยในการพิจารณาว่ายาชนิดใดมีแนวโน้มที่จะได้ผลดีที่สุด

นอกจากนี้ยังสามารถช่วยระบุยาที่ไม่น่าจะช่วยในการรักษาของคุณได้

นี่คือเหตุผลที่การทดสอบทางพันธุกรรมหลังจากการวินิจฉัย NSCLC จึงมีความสำคัญมาก ช่วยในการปรับแต่งการรักษาของคุณ

จำนวนการรักษาตามเป้าหมายสำหรับ NSCLC ยังคงเติบโตอย่างต่อเนื่อง เราสามารถคาดหวังที่จะเห็นความก้าวหน้ามากขึ้นเมื่อนักวิจัยค้นพบเพิ่มเติมเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งทำให้ NSCLC ก้าวหน้า

NSCLC มีกี่ประเภท?

มะเร็งปอดมีสองประเภทหลัก:

• มะเร็งปอดชนิดเซลล์ขนาดเล็ก
• มะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก

ประมาณ 80 ถึง 85 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งปอดทั้งหมดเป็น NSCLC ซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นประเภทย่อยเหล่านี้ได้อีก:

• มะเร็งต่อมอะดีโนคาร์ซิโนมาเริ่มในเซลล์ที่อายุน้อยซึ่งหลั่งเมือก ชนิดย่อยนี้มักพบในส่วนนอกของปอด มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นบ่อยในสตรีที่ได้รับมอบหมายตั้งแต่แรกเกิดมากกว่าในเพศชายที่ได้รับมอบหมายตั้งแต่แรกเกิดและในผู้ที่อายุน้อยกว่า โดยทั่วไปแล้วจะเป็นมะเร็งที่เติบโตช้าทำให้สามารถค้นพบได้มากขึ้นในระยะแรก
• มะเร็งเซลล์สความัสเริ่มต้นในเซลล์แบนที่อยู่ด้านในของทางเดินหายใจในปอดของคุณ ประเภทนี้มีแนวโน้มที่จะเริ่มใกล้กับทางเดินหายใจหลักที่อยู่ตรงกลางของปอด
• มะเร็งเซลล์ขนาดใหญ่สามารถเริ่มได้ทุกที่ในปอดและสามารถลุกลามได้มาก

ชนิดย่อยที่พบได้น้อย ได้แก่ adenosquamous carcinoma และ sarcomatoid carcinoma

เมื่อคุณทราบว่าคุณมี NSCLC ประเภทใดแล้วขั้นตอนต่อไปคือการพิจารณาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่อาจเกี่ยวข้อง

ฉันต้องรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม?

เมื่อคุณมีการตรวจชิ้นเนื้อครั้งแรกนักพยาธิวิทยาของคุณกำลังตรวจหามะเร็ง โดยปกติตัวอย่างเนื้อเยื่อเดียวกันจากการตรวจชิ้นเนื้อของคุณสามารถใช้สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมได้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถคัดกรองการกลายพันธุ์ได้หลายร้อยครั้ง

นี่คือการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดใน NSCLC:

• EGFR การกลายพันธุ์เกิดขึ้นประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี NSCLC ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มี NSCLC ที่ไม่เคยสูบบุหรี่พบว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้
• EGFR T790M เป็นรูปแบบของโปรตีน EGFR
• KRAS การกลายพันธุ์มีส่วนเกี่ยวข้องประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของเวลา
• ALK / EML4-ALK การกลายพันธุ์พบได้ในประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี NSCLC มีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับผู้ที่อายุน้อยกว่าและผู้ไม่สูบบุหรี่หรือผู้ที่สูบบุหรี่เบา ๆ ที่เป็นมะเร็งต่อมอะดีโนคาร์ซิโนมา

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบน้อยกว่าที่เกี่ยวข้องกับ NSCLC ได้แก่ :

• บราฟ
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• ย้อนกลับ
• ROS1

การกลายพันธุ์เหล่านี้มีผลต่อการรักษาอย่างไร?

มีการรักษาที่แตกต่างกันมากมายสำหรับ NSCLC เนื่องจาก NSCLC ไม่เหมือนกันทั้งหมดการรักษาจึงต้องได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบ

การทดสอบโมเลกุลโดยละเอียดสามารถบอกคุณได้ว่าเนื้องอกของคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือโปรตีนโดยเฉพาะหรือไม่ การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายได้รับการออกแบบมาเพื่อรักษาลักษณะเฉพาะของเนื้องอก

นี่คือวิธีการรักษาที่กำหนดเป้าหมายสำหรับ NSCLC:

EGFR

ตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนัง (EGFR) สารยับยั้งปิดกั้นสัญญาณจาก EGFR ยีนที่กระตุ้นการเจริญเติบโต ตัวอย่าง ได้แก่ :

• อาฟาตินิบ (Gilotrif)
• ดาโคมิทินิบ (Vizimpro)
• ยา erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (อิเรสซ่า)
• โอซิเมอร์ทินิบ (Tagrisso)

สิ่งเหล่านี้เป็นยารับประทานทั้งหมด สำหรับ NSCLC ขั้นสูงยาเหล่านี้สามารถใช้เพียงอย่างเดียวหรือร่วมกับเคมีบำบัด เมื่อเคมีบำบัดไม่ได้ผลก็ยังสามารถใช้ยาเหล่านี้ได้แม้ว่าคุณจะไม่มีการกลายพันธุ์ของ EGFR ก็ตาม

Necitumumab (Portrazza) เป็นอีกอย่างหนึ่ง EGFR ตัวยับยั้งที่ใช้สำหรับเซลล์สความัสขั้นสูง NSCLC โดยให้ทางหลอดเลือดดำ (IV) ร่วมกับเคมีบำบัด

EGFR T790M

EGFR สารยับยั้งการหดตัวของเนื้องอก แต่ยาเหล่านี้สามารถหยุดทำงานได้ในที่สุด

เมื่อเป็นเช่นนั้นแพทย์ของคุณอาจสั่งให้มีการตรวจชิ้นเนื้อเนื้องอกเพิ่มเติมเพื่อดูว่า EGFR ยีนได้พัฒนาการกลายพันธุ์อื่นที่เรียกว่า T790M

Osimertinib (Tagrisso) ได้รับการอนุมัติอย่างรวดเร็วสำหรับการรักษาในปี 2015 การอนุมัตินี้อนุญาตให้ใช้ยาสำหรับภาวะร้ายแรงที่มีความต้องการทางการแพทย์ที่ไม่ได้รับการอนุมัติเพื่อรอการวิจัยเพิ่มเติม การรักษาจะระบุเมื่อ EGFR สารยับยั้งไม่ทำงาน

ในปี 2560 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) ได้อนุมัติยาตามปกติ ยานี้ปฏิบัติต่อ NSCLC ขั้นสูงที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ T790M

Osimertinib เป็นยารับประทานวันละครั้ง

ALK / EML4-ALK

การรักษาที่กำหนดเป้าหมายโปรตีนผิดปกติของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองไคเนส (ALK) ได้แก่ :

• alectinib (อเลเซนซา)
• บริกตินิบ (Alunbrig)
• เซริทินิบ (Zykadia)
• คริโซตินิบ (Xalkori)
• ลอร์ลาตินิบ (Lorbrena)

ยารับประทานเหล่านี้สามารถใช้แทนเคมีบำบัดหรือหลังจากที่เคมีบำบัดหยุดทำงานแล้ว

การรักษาอื่น ๆ

การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายอื่น ๆ ได้แก่ :

• บราฟ: dabrafenib (Tafinlar) และ trametinib (Mekinist)
• MEK:trametinib (เมกินนิสต์)
• ROS1: ceritinib (Zykadia), crizotinib (Xalkori), entrectinib (Rozlytrek) และ lorlatinib (Lorbrena)
• METex14: แคปมาตินิบ (Tabrecta)

ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายที่ได้รับการอนุมัติสำหรับ KRAS ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งอีกตัวหนึ่ง แต่การวิจัยที่มีแนวโน้มกำลังดำเนินอยู่

เนื้องอกจำเป็นต้องสร้างเส้นเลือดใหม่เพื่อเติบโตต่อไป แพทย์ของคุณอาจสั่งการบำบัดเพื่อป้องกันการเติบโตของเส้นเลือดใหม่ใน NSCLC ขั้นสูงเช่น:

• bevacizumab (Avastin) ซึ่งอาจใช้ร่วมกับหรือไม่มีเคมีบำบัด
• ramucirumab (Cyramza) ซึ่งสามารถใช้ร่วมกับเคมีบำบัดและมักจะได้รับหลังจากการรักษาอื่น ๆ ไม่ได้ผลอีกต่อไป

การรักษาอื่น ๆ สำหรับ NSCLC อาจรวมถึง:

• ศัลยกรรม
• เคมีบำบัด
• รังสี
• การบำบัดแบบประคับประคองเพื่อบรรเทาอาการ

การทดลองทางคลินิกเป็นวิธีทดสอบความปลอดภัยและประสิทธิผลของการทดลองบำบัดที่ยังไม่ได้รับการรับรองให้ใช้ พูดคุยกับแพทย์ของคุณหากคุณต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกสำหรับ NSCLC

Takeaway

การทดสอบทางพันธุกรรมและการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายสำหรับมะเร็งปอดเป็นวิธีการรักษาที่มีแนวโน้มมากที่สุด กำลังทำการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อเพิ่มประสิทธิผลและสร้างแนวโน้มที่ดีขึ้น

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถบอกคุณและแพทย์ได้มากขึ้นเกี่ยวกับความต้องการในการรักษาของคุณ

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งปอดหรือมีความกังวลเกี่ยวกับอาการต่างๆให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกทั้งหมดของคุณ