การทดสอบการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังในระหว่างตั้งครรภ์ทำได้อย่างไร?

กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ (SMA) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อทั่วร่างกายอ่อนแอ ทำให้ยากต่อการเคลื่อนย้ายกลืนและในบางกรณีหายใจ

SMA เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก หากคุณกำลังตั้งครรภ์และคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค SMA แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอด

การทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้เครียดได้ แพทย์และที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณสามารถช่วยให้คุณเข้าใจตัวเลือกการทดสอบของคุณเพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจได้ว่าเหมาะสมกับคุณ

คุณควรพิจารณาทดสอบเมื่อใด

หากคุณกำลังตั้งครรภ์คุณอาจตัดสินใจรับการทดสอบก่อนคลอดสำหรับ SMA หาก:

• คุณหรือคู่ของคุณมีประวัติครอบครัวเป็น SMA
• คุณหรือคู่ของคุณเป็นพาหะของยีน SMA ที่รู้จักกันดี
• การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ก่อนกำหนดแสดงให้เห็นว่าโอกาสที่คุณจะมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนั้นสูงกว่าค่าเฉลี่ย

การตัดสินใจว่าจะรับการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นเรื่องส่วนตัวหรือไม่ คุณสามารถตัดสินใจที่จะไม่ทำการทดสอบทางพันธุกรรมแม้ว่า SMA จะดำเนินการในครอบครัวของคุณก็ตาม

ใช้การทดสอบประเภทใด?

หากคุณตัดสินใจที่จะรับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดสำหรับ SMA ประเภทของการทดสอบจะขึ้นอยู่กับระยะของการตั้งครรภ์ของคุณ

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) เป็นการทดสอบที่ทำระหว่างการตั้งครรภ์ 10 ถึง 13 สัปดาห์ หากคุณได้รับการทดสอบนี้ตัวอย่างดีเอ็นเอจะถูกนำมาจากรกของคุณ รกเป็นอวัยวะที่มีอยู่ในระหว่างตั้งครรภ์เท่านั้นและให้สารอาหารแก่ทารกในครรภ์

การเจาะน้ำคร่ำเป็นการทดสอบที่ทำระหว่าง 14 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ หากคุณได้รับการทดสอบนี้จะมีการเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอจากน้ำคร่ำในมดลูกของคุณ น้ำคร่ำเป็นของเหลวที่ล้อมรอบทารกในครรภ์

หลังจากเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอแล้วจะนำไปทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อดูว่าทารกในครรภ์มียีนสำหรับ SMA หรือไม่ เนื่องจาก CVS ทำก่อนหน้านี้ในการตั้งครรภ์คุณจะได้รับผลลัพธ์ในระยะก่อนหน้าของการตั้งครรภ์

หากผลการทดสอบแสดงให้เห็นว่าบุตรหลานของคุณมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจาก SMA แพทย์ของคุณสามารถช่วยให้คุณเข้าใจทางเลือกในการก้าวไปข้างหน้า บางคนตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อไปและสำรวจทางเลือกในการรักษาในขณะที่บางคนอาจตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์

การทดสอบดำเนินการอย่างไร?

หากคุณตัดสินใจที่จะรับ CVS แพทย์ของคุณอาจใช้หนึ่งในสองวิธี

วิธีแรกเรียกว่า CVS ช่องท้อง ด้วยวิธีนี้ผู้ให้บริการด้านการแพทย์จะสอดเข็มบาง ๆ เข้าไปในช่องท้องของคุณเพื่อรวบรวมตัวอย่างจากรกของคุณเพื่อทำการทดสอบ อาจใช้ยาชาเฉพาะที่เพื่อลดความรู้สึกไม่สบายตัว

ตัวเลือกอื่นคือ CVS แบบ transcervical ด้วยวิธีนี้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะใส่ท่อบาง ๆ ผ่านช่องคลอดและปากมดลูกเพื่อไปถึงรกของคุณ พวกเขาใช้ท่อเพื่อนำตัวอย่างเล็ก ๆ จากรกมาทำการทดสอบ

หากคุณตัดสินใจที่จะทำการทดสอบผ่านการเจาะน้ำคร่ำผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะสอดเข็มยาว ๆ ผ่านท้องของคุณเข้าไปในถุงน้ำคร่ำที่ล้อมรอบทารกในครรภ์ พวกเขาจะใช้เข็มนี้วาดตัวอย่างน้ำคร่ำ

สำหรับทั้ง CVS และการเจาะน้ำคร่ำจะใช้การถ่ายภาพอัลตราซาวนด์ตลอดขั้นตอนเพื่อช่วยให้แน่ใจว่าทำได้อย่างปลอดภัยและถูกต้อง

การทดสอบเหล่านี้มีความเสี่ยงหรือไม่?

การได้รับการทดสอบก่อนคลอดแบบรุกรานสำหรับ SMA อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร CVS มีโอกาสแท้งบุตร 1 ใน 100 ด้วยการเจาะน้ำคร่ำความเสี่ยงของการแท้งบุตรจะน้อยกว่า 1 ใน 200

เป็นเรื่องปกติที่จะมีอาการตะคริวหรือรู้สึกไม่สบายในระหว่างขั้นตอนและไม่กี่ชั่วโมงหลังจากนั้น คุณอาจต้องการให้ใครบางคนมากับคุณและพาคุณกลับบ้านตามขั้นตอน

ทีมดูแลสุขภาพของคุณสามารถช่วยคุณตัดสินใจได้ว่าความเสี่ยงของการทดสอบมีมากกว่าผลประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นได้หรือไม่

พันธุศาสตร์ของ SMA

SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถดถอย ซึ่งหมายความว่าภาวะนี้จะเกิดขึ้นในเด็กที่มียีนที่ได้รับผลกระทบสองชุดเท่านั้น SMN1 รหัสยีนสำหรับโปรตีน SMN หากสำเนาทั้งสองยีนนี้มีข้อบกพร่องเด็กจะมี SMA หากมีข้อบกพร่องเพียงสำเนาเดียวเด็กจะเป็นพาหะ แต่จะไม่พัฒนาสภาพ

SMN2 ยีนยังเป็นรหัสสำหรับโปรตีน SMN บางชนิด แต่โปรตีนนี้ไม่มากเท่าที่ร่างกายต้องการ ผู้คนมีสำเนาไฟล์ SMN2 ยีน แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มีจำนวนสำเนาเท่ากัน สำเนาสุขภาพดีมากขึ้น SMN2 ยีนมีความสัมพันธ์กับ SMA ที่รุนแรงน้อยกว่าและจำนวนสำเนาน้อยลงมีความสัมพันธ์กับ SMA ที่รุนแรงกว่า

ในเกือบทุกกรณีเด็กที่เป็นโรค SMA จะได้รับสำเนายีนที่ได้รับผลกระทบจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย ในกรณีที่หายากมากเด็กที่มี SMA ได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบมาหนึ่งสำเนาและมีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในสำเนาอื่น ๆ

ซึ่งหมายความว่าหากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่มียีนสำหรับ SMA ลูกของพวกเขาก็อาจมียีนเช่นกัน แต่มีโอกาสน้อยมากที่ลูกของพวกเขาจะพัฒนา SMA

หากทั้งคู่มียีนที่ได้รับผลกระทบจะมี:

• โอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ทั้งคู่จะส่งต่อยีนในการตั้งครรภ์
• โอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่มีเพียงหนึ่งในนั้นเท่านั้นที่จะส่งต่อยีนในการตั้งครรภ์
• โอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ทั้งสองจะไม่ส่งต่อยีนในการตั้งครรภ์

หากคุณและคู่ของคุณมียีนสำหรับ SMA ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงโอกาสที่จะส่งต่อไปได้

ประเภทของ SMA และตัวเลือกการรักษา

SMA จำแนกตามอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรงของอาการ

ประเภท SMA 0

นี่เป็นการเริ่มมีอาการเร็วที่สุดและรุนแรงที่สุดของ SMA บางครั้งเรียกว่า SMA ก่อนคลอด

ใน SMA ประเภทนี้มักสังเกตเห็นการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลงในระหว่างตั้งครรภ์ ทารกที่คลอดด้วย SMA type 0 จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและหายใจลำบาก

ทารกที่มี SMA ประเภทนี้มักจะมีอายุไม่เกิน 6 เดือน

SMA ประเภท 1

นี่เป็น SMA ประเภทที่พบบ่อยที่สุดตามข้อมูลอ้างอิงทางพันธุกรรมของหอสมุดแห่งชาติการแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา เป็นที่รู้จักกันในชื่อโรค Werdnig-Hoffmann

ในทารกที่คลอดด้วย SMA type 1 มักมีอาการก่อนอายุ 6 เดือน อาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงและในหลาย ๆ กรณีความท้าทายในการหายใจและการกลืน

SMA ประเภท 2

SMA ประเภทนี้มักได้รับการวินิจฉัยระหว่างอายุ 6 เดือนถึง 2 ปี

เด็กที่มี SMA type 2 สามารถนั่งได้ แต่ไม่สามารถเดินได้

SMA ประเภท 3

SMA รูปแบบนี้มักได้รับการวินิจฉัยระหว่างอายุ 3 ถึง 18 ปี

เด็กบางคนที่มี SMA ประเภทนี้เรียนรู้ที่จะเดิน แต่อาจต้องนั่งรถเข็นเมื่อโรคดำเนินไป

ประเภท SMA 4

SMA ประเภทนี้ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนัก

ทำให้เกิดอาการที่ไม่รุนแรงขึ้นซึ่งโดยปกติจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ อาการทั่วไป ได้แก่ อาการสั่นและกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ผู้ที่มี SMA ประเภทนี้มักจะอยู่กับมือถือเป็นเวลาหลายปี

ตัวเลือกการรักษา

สำหรับ SMA ทุกประเภทการรักษาโดยทั่วไปจะใช้วิธีการแบบสหสาขาวิชาชีพร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับการฝึกอบรมเฉพาะทาง การรักษาทารกด้วย SMA อาจรวมถึงการบำบัดแบบประคับประคองเพื่อช่วยในการหายใจโภชนาการและความต้องการอื่น ๆ

สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) เพิ่งอนุมัติวิธีการรักษาที่กำหนดเป้าหมายสองวิธีเพื่อรักษา SMA:

• Nusinersen (Spinraza) ได้รับการรับรองสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่มี SMA ในการทดลองทางคลินิกใช้ในทารกที่อายุน้อยกว่า 8 วัน

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) เป็นยีนบำบัดที่ได้รับการรับรองให้ใช้ในทารกที่มี SMA อายุต่ำกว่า 2 ปี

การรักษาเหล่านี้เป็นเรื่องใหม่และการวิจัยยังคงดำเนินอยู่ แต่อาจเปลี่ยนมุมมองระยะยาวสำหรับผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ SMA

ตัดสินใจว่าจะรับการทดสอบก่อนคลอดหรือไม่

การตัดสินใจว่าจะรับการทดสอบ SMA ก่อนคลอดเป็นเรื่องส่วนตัวหรือไม่และสำหรับบางคนอาจเป็นเรื่องยาก คุณสามารถเลือกที่จะไม่ทำการทดสอบได้หากเป็นไปตามที่คุณต้องการ

การพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยได้ในขณะที่คุณตัดสินใจเกี่ยวกับกระบวนการทดสอบ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมและการทดสอบ

นอกจากนี้ยังอาจช่วยพูดคุยกับที่ปรึกษาด้านสุขภาพจิตซึ่งสามารถให้การสนับสนุนคุณและครอบครัวได้ในช่วงเวลานี้

ซื้อกลับบ้าน

หากคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ SMA หรือคุณเป็นพาหะของยีนสำหรับ SMA คุณอาจพิจารณารับการทดสอบก่อนคลอด

นี่อาจเป็นกระบวนการทางอารมณ์ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่น ๆ สามารถช่วยให้คุณเรียนรู้เกี่ยวกับทางเลือกของคุณและตัดสินใจในสิ่งที่ดีที่สุดสำหรับคุณ