การเปลี่ยนไต

agenesis ของไต

Renal agenesis เป็นภาวะที่ทารกแรกเกิดขาดไตข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง การเกิดไตข้างเดียว (URA) คือการไม่มีไตข้างเดียว การสร้างไตแบบทวิภาคี (BRA) คือการไม่มีไตทั้งสองข้าง

การเกิด renal agenesis ทั้งสองประเภทเกิดขึ้นน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ของการเกิดทุกปีตามเดือนมีนาคมของ Dimes ทารกแรกเกิดน้อยกว่า 1 ในทุกๆ 1,000 คนมี URA BRA หายากกว่ามากโดยเกิดขึ้นประมาณ 1 ในทุกๆ 3,000 ครั้ง

ไตทำหน้าที่ที่จำเป็นต่อชีวิต ในคนที่มีสุขภาพดีไต:

• ผลิตปัสสาวะซึ่งกำจัดยูเรียหรือของเสียที่เป็นของเหลวออกจากเลือด
• รักษาสมดุลของโซเดียมโพแทสเซียมและอิเล็กโทรไลต์อื่น ๆ ในเลือด
• จัดหาฮอร์โมน erythropoietin ช่วยการเจริญเติบโตของเม็ดเลือดแดง
• ผลิตฮอร์โมนเรนินเพื่อช่วยควบคุมความดันโลหิต
• ผลิต Calcitriol หรือที่เรียกว่า Vitamin D ซึ่งช่วยให้ร่างกายดูดซึมแคลเซียมและฟอสเฟตจากทางเดินอาหาร

ทุกคนต้องการไตอย่างน้อยหนึ่งส่วนเพื่อความอยู่รอด หากไม่มีไตร่างกายก็ไม่สามารถกำจัดของเสียหรือน้ำได้อย่างถูกต้อง การสะสมของของเสียและของเหลวนี้สามารถชดเชยความสมดุลของสารเคมีที่สำคัญในเลือดและนำไปสู่การเสียชีวิตโดยไม่ได้รับการรักษา

สัญญาณและอาการของการเกิดภาวะไตวายคืออะไร?

การทำซ้ำของไตทั้งสองประเภทมีความเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องที่เกิดอื่น ๆ เช่นปัญหาเกี่ยวกับ:

• ปอด
• อวัยวะเพศและทางเดินปัสสาวะ
• กระเพาะอาหารและลำไส้
• หัวใจ
• กล้ามเนื้อและกระดูก
• ตาและหู

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ URA อาจมีอาการและอาการแสดงตั้งแต่แรกเกิดในวัยเด็กหรือไม่จนกว่าชีวิตจะหาไม่ อาการอาจรวมถึง:

• ความดันโลหิตสูง
• ไตทำงานไม่ดี
• ปัสสาวะด้วยโปรตีนหรือเลือด
• บวมที่ใบหน้ามือหรือขา

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ BRA จะป่วยมากและมักจะไม่อยู่ โดยทั่วไปแล้วจะมีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันซึ่งรวมถึง:

• ตาที่แยกออกจากกันอย่างกว้างขวางโดยมีผิวหนังพับเหนือเปลือกตา
• หูที่ตั้งต่ำ
• จมูกที่กดแบนและกว้าง
• คางเล็ก
• ข้อบกพร่องของแขนและขา

ข้อบกพร่องกลุ่มนี้เรียกว่า Potter Syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากการผลิตปัสสาวะลดลงหรือขาดหายไปจากไตของทารกในครรภ์ ปัสสาวะเป็นส่วนใหญ่ของน้ำคร่ำที่ล้อมรอบและปกป้องทารกในครรภ์

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเกิดภาวะไตวาย?

ปัจจัยเสี่ยงของการเกิดภาวะไตในทารกแรกเกิดดูเหมือนจะเป็นแบบหลายแฟคทอเรียล ซึ่งหมายความว่าปัจจัยทางพันธุกรรมสิ่งแวดล้อมและการดำเนินชีวิตรวมกันเพื่อสร้างความเสี่ยงของบุคคล

ตัวอย่างเช่นการศึกษาในช่วงต้นบางชิ้นได้เชื่อมโยงโรคเบาหวานของมารดาอายุมารดาที่อายุน้อยและการใช้แอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์กับการทำให้ไตวาย เมื่อไม่นานมานี้การศึกษาพบว่าโรคอ้วนก่อนตั้งครรภ์การใช้แอลกอฮอล์และการสูบบุหรี่ที่เชื่อมโยงกับการเกิดไต การดื่มสุราหรือดื่มมากกว่า 4 แก้วในช่วง 2 ชั่วโมงในช่วงเดือนที่สองของการตั้งครรภ์ก็เพิ่มความเสี่ยงเช่นกัน

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอาจส่งผลให้เกิดความบกพร่องของไตเช่นการเกิดไต ตัวอย่างเช่นการใช้ยาของมารดาการใช้ยาที่ผิดกฎหมายหรือการได้รับสารพิษหรือสารพิษในระหว่างตั้งครรภ์อาจเป็นปัจจัย

สาเหตุของการเกิด renal agenesis คืออะไร?

ทั้ง URA และ BRA เกิดขึ้นเมื่อท่อไตหรือที่เรียกว่าตาไตไม่พัฒนาในระยะเริ่มแรกของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการเกิดไตในทารกแรกเกิด กรณีส่วนใหญ่ของการแพร่กระจายของไตไม่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่และไม่ได้เป็นผลมาจากพฤติกรรมใด ๆ ของแม่ อย่างไรก็ตามบางกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งต่อจากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติหรือเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์ การทดสอบก่อนคลอดมักจะช่วยตรวจสอบว่ามีการกลายพันธุ์เหล่านี้หรือไม่

การวินิจฉัย agenesis ของไต

โดยทั่วไปจะพบการสร้างเม็ดเลือดแดงในไตในระหว่างการทำอัลตร้าซาวด์ก่อนคลอดเป็นประจำ หากแพทย์ของคุณระบุ BRA ในลูกของคุณพวกเขาสามารถใช้ MRI ก่อนคลอดเพื่อยืนยันว่าไม่มีไตทั้งสองข้าง

การรักษาและ Outlook

ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่มี URA มีข้อ จำกัด เล็กน้อยและใช้ชีวิตได้ตามปกติ แนวโน้มขึ้นอยู่กับสุขภาพของไตที่เหลือและความผิดปกติอื่น ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บของไตที่เหลือพวกเขาอาจต้องหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาติดต่อเมื่ออายุมากขึ้น เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วผู้ป่วยทุกวัยที่มี URA จำเป็นต้องได้รับการตรวจความดันโลหิตปัสสาวะและเลือดเป็นประจำทุกปีเพื่อตรวจสอบการทำงานของไต

โดยทั่วไป BRA จะเสียชีวิตภายในสองสามวันแรกของชีวิตทารกแรกเกิด ทารกแรกเกิดมักเสียชีวิตจากปอดที่ด้อยพัฒนาหลังคลอดไม่นาน อย่างไรก็ตามทารกแรกเกิดบางคนที่มี BRA รอดชีวิต พวกเขาต้องได้รับการฟอกไตในระยะยาวเพื่อทำงานของไตที่หายไป การล้างไตเป็นการรักษาที่กรองและทำให้เลือดบริสุทธิ์โดยใช้เครื่อง ซึ่งจะช่วยให้ร่างกายของคุณสมดุลเมื่อไตไม่สามารถทำงานได้

ปัจจัยต่างๆเช่นพัฒนาการของปอดและสุขภาพโดยรวมเป็นตัวกำหนดความสำเร็จของการรักษานี้ เป้าหมายคือเพื่อให้ทารกเหล่านี้มีชีวิตอยู่ได้ด้วยการฟอกไตและการรักษาอื่น ๆ จนกว่าพวกเขาจะเติบโตแข็งแรงพอที่จะปลูกถ่ายไตได้

การป้องกัน

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ URA และ BRA จึงไม่สามารถป้องกันได้ ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงปัจจัยทางพันธุกรรมได้ การให้คำปรึกษาก่อนคลอดสามารถช่วยให้ผู้ปกครองในอนาคตเข้าใจถึงความเสี่ยงของการมีทารกที่มีภาวะไตวาย

ผู้หญิงสามารถลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะไตวายได้โดยการลดการสัมผัสกับปัจจัยแวดล้อมที่เป็นไปได้ทั้งก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งรวมถึงการใช้แอลกอฮอล์และยาบางชนิดที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการของไต

Takeaway

ไม่ทราบสาเหตุของการเกิด renal agenesis ความบกพร่องที่เกิดนี้บางครั้งเกิดจากยีนที่กลายพันธุ์ที่ส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังทารก หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคไตวายลองพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดเพื่อพิจารณาความเสี่ยงของทารก ทารกที่เกิดมาพร้อมกับไตข้างเดียวมักจะรอดชีวิตและมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติโดยได้รับการดูแลและการรักษา ทารกที่คลอดโดยไม่มีไตมักจะไม่รอดชีวิต ผู้ที่รอดชีวิตจะต้องฟอกไตในระยะยาว