ชุดทดสอบสำหรับบ้านใหม่สามารถตรวจหาโรคเบาหวานประเภท 1 ได้

JDRF ได้เปิดตัวโปรแกรมแรกของชนิดที่มุ่งเป้าไปที่การตรวจหาเบาหวานชนิดที่ 1 (T1D) ในระยะเริ่มต้นซึ่งสร้างขึ้นจากชุดทดสอบที่บ้านที่ใช้งานง่าย

เรียกว่า T1Detect และพัฒนาโดย บริษัท เทคโนโลยีชีวภาพ Bay Area Enable Biosciences ชุดทดสอบส่วนบุคคลใหม่นี้มองหา autoantibodies เฉพาะในเลือดซึ่งเป็นเครื่องหมายที่สำคัญที่สุดสำหรับ T1D

เนื่องจากการวินิจฉัย T1D ส่วนใหญ่เป็นเรื่องที่น่าทึ่งซึ่งทำให้เด็กและผู้ใหญ่จำนวนมากอยู่ในโรงพยาบาล - บางครั้งก็มีประสบการณ์ใกล้ตายและส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยใหม่ไม่มีคำเตือนหรือประวัติครอบครัวเกี่ยวกับภาวะเรื้อรังนี้ชุดทดสอบเช่นนี้อาจเป็นได้ นักเล่นเกม

ตัวอย่างเช่นทอมเว็บบ์ในเซาท์แคโรไลนาจำฝันร้ายของการได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค T1D เมื่อเขาอายุ 7 ขวบขณะที่ครอบครัวของเขาย้ายไปอยู่ต่างรัฐ

หากไม่มีประวัติโรคเบาหวานในครอบครัวอาการที่เริ่มมีอาการอย่างรวดเร็วดูเหมือนจะมาจากไหน: ต้องใช้ห้องน้ำตลอดเวลาและกระหายน้ำมากและรู้สึกอ่อนเพลียอย่างท่วมท้น เมื่อยังเด็กและอยู่ระหว่างการเดินทางไปสู่สถานะใหม่ Webb กล่าวว่าเขาไม่รู้ว่าเกิดอะไรขึ้นกับร่างกายของเขาในเวลานั้น

“ เราย้ายไปเมื่อวันศุกร์และฉันไปหาหมอในวันจันทร์ ฉันไม่รู้ว่าน้ำตาลในเลือดของฉันคืออะไร แต่ฉันอยู่ใน DKA (diabetes ketoacidosis)” เขาเล่า “ ฉันโชคดีที่ไม่ได้อยู่ในอาการโคม่าหรืออะไรเลย”

หากมีการตรวจคัดกรอง T1D ก่อนกำหนด Webb กล่าวว่าครอบครัวของเขาอาจมีความคิดเกี่ยวกับสัญญาณเตือนก่อนที่เขาจะไปอยู่ในห้องฉุกเฉิน

สำหรับเวบบ์และคนอื่น ๆ อีกมากมายที่จู่ ๆ ก็ต้องเข้าสู่จุดจบของชีวิตด้วยโรคเบาหวานโปรแกรมใหม่นี้ให้ความหวัง

“ T1Detect เป็นโปรแกรมตรวจคัดกรองแรกและโปรแกรมเดียวที่จะช่วยให้ประชากรในวงกว้างทราบถึงความเสี่ยงของการเป็น T1D” ดร. Aaron Kowalski ซีอีโอของ JDRF กล่าวซึ่งต้องเผชิญกับความเจ็บป่วยด้วยตัวเอง “ ความคิดริเริ่มที่ก้าวล้ำนี้ถือเป็นก้าวสำคัญสำหรับ JDRF เพราะจะเพิ่มการรับรู้เกี่ยวกับ T1D ในระยะเริ่มต้นให้การเข้าถึงการศึกษาที่สำคัญและการสนับสนุนสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงและปูทางเพื่อให้แน่ใจว่าการตรวจคัดกรอง T1D จะกลายเป็นส่วนหนึ่งของบริการป้องกันทางคลินิกที่เป็นสากล .”

การคัดกรองครั้งแรก

T1Detect คือการตรวจเลือดโดยใช้นิ้วทิ่มคล้ายกับการตรวจน้ำตาลในเลือดแบบแท่งนิ้วแบบดั้งเดิม ใช้แผงตรวจจับ autoantibody (ADAP) ซึ่งเป็นหนึ่งในวิธีที่ดีที่สุดในการตรวจจับเครื่องหมาย T1D ที่สำคัญที่สุด

วิธีการทำงานคือคุณลงทะเบียนข้อมูลของคุณทางออนไลน์และสั่งซื้อชุดอุปกรณ์ภายในบ้านจากผู้ผลิต Enable Biosciences ในราคา $ 55 JDRF ยังให้การสนับสนุนสำหรับผู้ที่อาจไม่สามารถจ่ายค่าใช้จ่ายทั้งหมดได้ในราคาส่วนลดเพียง $ 10

เปิดใช้งานจัดส่งชุดทดสอบที่บ้านภายในสองสามวัน

เมื่อมาถึงให้ใช้มีดหมอที่ให้มาด้วยเพื่อใช้นิ้วสะกิดและใส่ตัวอย่างเลือดลงในวงกลมเล็ก ๆ หลาย ๆ วงบนการ์ดที่แนบมาก่อนที่จะส่งกลับไปยัง บริษัท ทางไปรษณีย์เพื่อประมวลผล

เปิดใช้งานจะยืนยันการรับทางอีเมลและเริ่มดำเนินการกับตัวอย่าง ผลลัพธ์ทั้งหมดอาจใช้เวลา 4 ถึง 6 สัปดาห์พร้อมกับคำอธิบายทั้งหมดว่าผลลัพธ์เหล่านั้นหมายถึงอะไรและขั้นตอนต่อไปของคุณ

JDRF ระบุในเว็บไซต์ว่า“ นักวิทยาศาสตร์ที่ได้รับทุนจาก JDRF ได้ค้นพบว่าการมีแอนติบอดีที่เฉพาะเจาะจงสองชนิดขึ้นไป - แอนติบอดีที่ส่งตรงไปยังร่างกายของคุณเองหรือในกรณีของ T1D ตับอ่อนของคุณ - หมายความว่าคุณมีโอกาสเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์ ของการพัฒนา T1D”

เนื่องจาก Enable Biosciences กำลังดำเนินการคัดกรองและรวบรวมข้อมูลจึงจะเก็บข้อมูลสำหรับผู้เข้าร่วมทั้งหมดและอยู่ภายใต้กฎหมายที่มีอยู่เช่น HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act) การคลิก (หรือยกเลิกการคลิก) ช่องบนไซต์การลงทะเบียนคุณสามารถเลือกเข้าร่วมหรือไม่อนุญาตให้แชร์ผลลัพธ์ของคุณกับ JDRF สำหรับการวิจัยในอนาคตได้

“ ในอนาคตเราอาจจัดให้มีข้อมูลที่ไม่ระบุตัวตนสำหรับสมาชิกของชุมชนวิจัย T1D เพื่อวัตถุประสงค์บางประการ” JDRF อธิบายกับ DiabetesMine

JDRF ยังทำงานร่วมกับ บริษัท และกลุ่มอื่น ๆ เพื่อส่งเสริมและดำเนินโครงการคัดกรองใหม่นี้:

• MedIQ ซึ่งเป็นบริการให้คำปรึกษาด้านการดูแลสุขภาพและการศึกษาในเมืองบัลติมอร์รัฐแมรี่แลนด์จะให้การศึกษาด้านการแพทย์
• Nuvera Life Science Consulting ในรัฐนิวเจอร์ซีย์จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับการออกแบบโปรแกรมและการดำเนินงาน
• องค์กรไม่แสวงหาผลกำไร Beyond Type 1 (BT1) ในแคลิฟอร์เนียผ่านพันธมิตร JDRF จะให้การสนับสนุนชุมชนการศึกษาและการรับรู้แก่ผู้ป่วยผ่านทางชุมชนออนไลน์
• ผู้บริจาครายบุคคลและผู้สนับสนุนองค์กรของ JDRF ยังให้การสนับสนุนสิ่งนี้รวมถึงผู้ก่อตั้ง Provention Bio ซึ่งเป็น บริษัท ชีวเภสัชภัณฑ์ในรัฐนิวเจอร์ซีย์ที่มุ่งเน้นการสกัดกั้นและป้องกันโรคแพ้ภูมิตัวเอง

สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับ TrialNet อย่างไร

หลายคนอาจคุ้นเคยกับ TrialNet ความร่วมมือด้านการวิจัยการคัดกรอง T1D ทั่วโลกที่ JDRF สนับสนุนมาตั้งแต่ต้นปี 2000 โปรแกรมดังกล่าวมุ่งเป้าไปที่ครอบครัวที่สมาชิกหนึ่งคนหรือหลายคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น T1D และสำรวจความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้

ในทางกลับกันความคิดริเริ่มใหม่นี้ช่วยเพิ่มการตรวจคัดกรองในระยะเริ่มต้นสำหรับผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค T1D

“ ความแตกต่างที่ใหญ่ที่สุดระหว่างโปรแกรมคือโปรแกรม JDRF T1Detect ไม่มีข้อกำหนดคุณสมบัติหรือข้อ จำกัด ด้านอายุ” โฆษกของ JDRF กล่าวกับ DiabetesMine

ข้อกำหนดคุณสมบัติของ TrialNet จำกัด การเข้าร่วมเฉพาะผู้ที่มีญาติที่มี T1D: อายุ 2.5 ถึง 45 ปีสำหรับผู้ที่มีพ่อแม่เด็กหรือพี่น้องที่ได้รับการวินิจฉัยแล้วและอายุ 2.5 ถึง 20 ปีสำหรับรายชื่อสมาชิกในครอบครัวที่เพิ่มขึ้นรวมถึงปู่ย่าตายายป้า / ลุงและ มากกว่า.

“ เราจำเป็นต้องจัดการกับช่องว่างดังกล่าว” JDRF กล่าว “ มีความจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเพิ่มการคัดกรองความเสี่ยงของ T1D และโปรแกรมนี้มีรูปแบบที่แตกต่างกันสำหรับการดำเนินการดังกล่าวในการตั้งค่าชุมชนซึ่งจะเพิ่มและเติมเต็มโปรแกรมการคัดกรองที่มีอยู่เช่น TrialNet”

หากมีผู้ทดสอบในเชิงบวกสำหรับ T1D โดยใช้ T1Detect พวกเขาจะถูกนำไปติดตามผลกับ TrialNet และโปรแกรมที่คล้ายกันทันทีเพื่อสำรวจการทดลองทางคลินิกและความพยายามในการสนับสนุนอื่น ๆ

การกระจายคำ

DiabetesMine ถามทั้ง JDRF และ BT1 เกี่ยวกับการรับรู้และการศึกษาที่มุ่งเป้าไปที่แพทย์ประจำครอบครัวแพทย์ปฐมภูมิศูนย์ชุมชนและจุดที่มีรายได้น้อยซึ่งการตรวจคัดกรองในช่วงแรกนี้สามารถสร้างความแตกต่างให้กับประชากรทั่วไปได้มากที่สุด

Sarah Noel รองประธานฝ่ายการมีส่วนร่วมของชุมชนและพันธมิตรเชิงกลยุทธ์ของ JDRF กล่าวว่าพวกเขาจะเปิดตัวการศึกษาสำหรับบุคลากรทางการแพทย์ในเดือนกุมภาพันธ์ 2564 ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลยุทธ์ระยะยาวในการส่งเสริมการคัดกรองความเสี่ยง T1D ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลป้องกันทางคลินิกเบื้องต้น พูดว่า.

เธอกล่าวว่าสื่อการเรียนรู้จะรวมถึงบทสรุปทางอีเมลการสัมมนาผ่านเว็บแบบสดและโมดูลการเรียนรู้ออนไลน์ในหัวข้อต่างๆ ได้แก่ :

• ความสำคัญของการพูดคุยกับครอบครัวและผู้ปกครองเกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง T1D และความเสี่ยงสำหรับเด็ก
• ขั้นตอนของ T1D และการป้องกัน DKA
• การบำบัดเชิงสืบสวนเพื่อชะลอความก้าวหน้าของ T1D พร้อมใช้งานในการตั้งค่าทางคลินิก
• ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยผิดพลาด

“ การศึกษานี้จะได้รับการส่งเสริมและให้บริการแก่ผู้ให้บริการระดับปฐมภูมิแพทย์ต่อมไร้ท่อกุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อในเด็กพยาบาลผู้ช่วยแพทย์ดูแลผู้ป่วยเบาหวานและผู้เชี่ยวชาญด้านการศึกษาพยาบาลและเภสัชกรและผู้ที่ดูแลชุมชนด้อยโอกาส” โนเอลกล่าวกับ DiabetesMine

Beyond Type 1 กล่าวเพิ่มเติมว่า“ ทำงานในหลาย ๆ สิ่งเพื่อสนับสนุน T1Detect ทั้งดิจิทัลและกายภาพและกำหนดเป้าหมายไปยังผู้ชมที่หลากหลาย”

ทำไมต้องเลือก T1D?

ประโยชน์ของการตรวจคัดกรอง T1D ในระยะเริ่มแรกนั้นไม่มีปัญหาและมีความชัดเจนมากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อ 85 เปอร์เซ็นต์ของ T1D ไม่มีประวัติครอบครัวและการวินิจฉัยสามารถมาถึงในทันทีโดยอาจมีอาการที่เป็นอันตรายถึงชีวิตอยู่แล้ว

การศึกษาทางคลินิกในปี 2015 จากเครือข่าย TrialNet ยืนยันว่า 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี autoantibodies ที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานตั้งแต่สองตัวขึ้นไปและระดับน้ำตาลในเลือดผิดปกติจะต้องพึ่งพาอินซูลินภายใน 5 ปี

เมื่อคำนึงถึงสถิติเหล่านี้และความจริงที่ว่า 40 เปอร์เซ็นต์ของ T1D ที่ได้รับการวินิจฉัยใหม่มีอาการ DKA ในขณะที่ทำการวินิจฉัยจึงไม่น่าแปลกใจที่การตรวจคัดกรองในช่วงต้นเป็นความคิดที่น่าสนใจ การศึกษาต่างๆทั่วโลกได้พิสูจน์แล้วว่าการตรวจคัดกรอง T1D ล่วงหน้าสามารถช่วยชีวิตคนได้

การวิจัยทางคลินิกในช่วงต้นปี 2020 เป็นงานแรกที่สำรวจและเผยแพร่ผลการวิจัยเกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง T1D ในเด็กก่อนวัยเรียนซึ่งแสดงให้เห็นว่าแพทย์ปฐมภูมิในเยอรมนีที่ตรวจคัดกรองอย่างกว้างขวางภายในประชากรทั่วไปมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการรับรู้โรคเบาหวาน ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของเด็ก 280 คนที่ได้รับการตรวจคัดกรองไปพัฒนา T1D

“ การตรวจคัดกรองจะลดลง แต่ไม่สามารถป้องกัน DKA ได้อย่างสมบูรณ์” ดร. Anette-Gabriele Ziegler ผู้เขียนนำการศึกษาและผู้อำนวยการสถาบันวิจัยโรคเบาหวานที่ Helmholtz Zentrum Münchenในเยอรมนีกล่าว “ นอกเหนือจากกรณีที่พลาดไปเพราะพวกเขายังเด็กเกินไปหรือพวกเขามีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วของโรคทางคลินิกแล้วยังมีบางครอบครัวที่จะไม่เปลี่ยนพฤติกรรมของพวกเขาเมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยล่วงหน้า”

และจะทำอะไรได้บ้างเพื่อหยุด T1D หากการฉายในช่วงต้นแสดงให้เห็นว่ากำลังพัฒนา

การศึกษาของ TrialNet ที่ตีพิมพ์ใน New England Journal of Medicine ในปี 2019 แสดงให้เห็นว่าวิธีการรักษาวิธีหนึ่งทำได้โดยใช้ยาที่ใช้ในการวิจัยที่เรียกว่า Teplizumab

การทดลองครั้งที่สองที่เกี่ยวข้องกับยา anti-thymocyte globulin (ATG) ซึ่งโดยทั่วไปจะใช้เพื่อป้องกันการปฏิเสธการปลูกถ่ายไตก็แสดงให้เห็นผลในเชิงบวกที่คล้ายคลึงกันในการชะลอหรือหยุดความก้าวหน้าของโรค

ความรู้สึกแห่งความหวัง

เหนือสิ่งอื่นใดตัวเลือก T1Detect ใหม่นี้นำเสนอความหวัง

ในแมสซาชูเซตส์ Sara Weiss เล่าว่าโรคเบาหวานที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยทำให้เกิดอาการ DKA และการเสียชีวิตของลูกชายวัย 9 ขวบของเธอในจอร์แดน นั่นคือในเดือนมกราคมปี 2003 หลังจากที่ Weiss พยายามโน้มน้าวให้แพทย์ในพื้นที่มาดูลูกชายของเธอด้วยอาการกระหายน้ำอย่างหนักการปัสสาวะรดที่นอนการลดน้ำหนักและความง่วงที่พวกเขาสังเกตเห็น พยาบาลเร่งด่วนปัดสัญญาณเตือนและอาเจียนของเขาออกจากไข้หวัดและบอกให้ไวส์เฝ้าดูอาการของเขาแทนที่จะไปดูเด็ก

จอร์แดนเสียชีวิตในเช้าวันรุ่งขึ้นขณะหลับ

“ คุณต้องรู้ว่าจะต้องมองหาอะไรล่วงหน้าสำหรับอาการที่รุนแรงกว่านั้นและ DKA เพราะเสียงกระดิ่งเตือนภัยเหล่านั้นไม่สามารถดับลงเมื่อมีคนมีอาการไข้หวัด” เธอกล่าว “ บางทีการทดสอบการคัดกรองในระยะแรกอาจสร้างความตระหนักได้หากสัญญาณเตือนเหล่านั้นปรากฏขึ้น”

Indiana D-Mom Hope Burton จำเหตุการณ์สยองเมื่อลูกชายวัยรุ่นของเธอเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลใน DKA ระหว่างการเดินทางไปโรงเรียนของวงดนตรีที่ Disney World ในปีสุดท้ายของเขาในปี 2014 ครอบครัวบินไปฟลอริดาด้วยความตกใจเมื่อได้ยินข่าวและพวกเขาก็ขับรถกลับหลังจากนั้น สองวันของการจมอยู่กับข้อมูลเบาหวานใหม่ ๆ ด้วยบทเรียนเพียง 5 นาทีที่โรงพยาบาลเบอร์ตันกล่าวว่าพวกเขาไม่ได้เตรียมตัวสำหรับภาวะปกติใหม่นั้น

“ มันเป็นฝันร้าย” เธอบอก DiabetesMine “ ไม่มีใครเกี่ยวข้องกับเลือดทั้งสองข้างในครอบครัวของเราที่มีมันดังนั้นการตรวจคัดกรองจึงไม่ได้อยู่ในความคิดของเราและการวินิจฉัยก็ออกมาจากช่องซ้าย ฉันไม่แน่ใจว่าการตรวจคัดกรองในช่วงต้นอาจทำอะไรได้บ้าง แต่มันให้ความรู้สึกถึงความหวังสำหรับผู้ที่ไม่มีความเกี่ยวข้องกับครอบครัว บางทีมันอาจจะเปลี่ยนการแนะนำ T1D ที่น่ากลัวและไม่คาดคิดสำหรับเรา”

เช่นเดียวกับ Lizzie McKenzie ในมิสซูรีซึ่งได้รับการวินิจฉัยโดยไม่คาดคิดเมื่ออายุ 28 ปีเมื่อเธอไปหาหมอเพื่อหาหลอดลมอักเสบ เธอรู้สึกแย่มาสองสามเดือนแล้วด้วยอาการคลาสสิก: ฉี่บ่อยลดน้ำหนักและนอนหลับตลอดเวลา

แต่ยังไม่ถึงเวลาให้เลือดหลังจากไปเยี่ยมด้วยตัวเองความจริงก็กลายเป็นที่รู้กัน:“ เบาหวานในระดับฉุกเฉิน” ซึ่งเรียกสั้น ๆ ว่า DKA

ในการวินิจฉัยเธอได้เรียนรู้ว่าระดับ A1C ของเธอสูงถึง 11 เปอร์เซ็นต์อย่างอันตราย ไม่มีใครในครอบครัวของเธออาศัยอยู่กับสภาพ

เธอโชคดีมากที่ไม่ได้รับประสบการณ์ DKA หรือหมดสติไป

“ การจับมัน แต่เนิ่นๆ (โดยบังเอิญ) ช่วยชีวิตฉันได้ แต่ฉันคิดว่ามันเป็นความคิดที่ดีที่จะต้องตรวจคัดกรอง แต่เนิ่นๆ มันจะช่วยฉันได้มาก” เธอกล่าว