การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็ง: สิ่งที่ต้องรู้

มะเร็งเป็นภาวะที่เซลล์บางส่วนของร่างกายเติบโตและแบ่งตัวในลักษณะที่ยากต่อการจัดการ

โดยปกติการเจริญเติบโตและการแบ่งเซลล์จะได้รับการจัดการอย่างแน่นหนาและมียีนจำนวนมากที่ควบคุมกระบวนการเหล่านี้

เมื่อการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดขึ้นภายในเซลล์วิธีที่พวกมันเติบโตและแบ่งตัวอาจผิดปกติและพัฒนาไปสู่มะเร็งได้ มีปัจจัยหลายประการที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่อาจนำไปสู่การเกิดมะเร็ง

แม้ว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงบางอย่างได้ แต่พันธุกรรมของแต่ละบุคคลก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน เป็นไปได้ที่จะสืบทอดการเปลี่ยนแปลงของยีนบางอย่างที่เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งบางชนิด

การทดสอบทางพันธุกรรมมีไว้เพื่อช่วยในการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งได้ อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบนี้ประโยชน์ที่เป็นไปได้และใครคือผู้สมัครที่ดี

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งคืออะไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นเครื่องมือที่สามารถใช้เพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงมะเร็งที่สืบทอดมา ตัวอย่างบางส่วนของมะเร็งที่ยีนเฉพาะมีบทบาทในความเสี่ยงมะเร็ง ได้แก่ :

1. โรคมะเร็งเต้านม
2. มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
3. มะเร็งต่อมลูกหมาก
4. มะเร็งรังไข่
5. มะเร็งตับอ่อน

มะเร็งอื่น ๆ ที่ยีนเฉพาะมีบทบาทในความเสี่ยงมะเร็ง ได้แก่ มะเร็งบางชนิดของคุณ:

• ผิวหนัง
• ไทรอยด์
• ไต

การทดสอบทางพันธุกรรมมองหาความแตกต่างของยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็ง สถาบันมะเร็งแห่งชาติประเมินว่ายีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดมะเร็ง 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งทั้งหมด

มีหลายทางเลือกสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบเพื่อค้นหาตัวแปรในยีนเดียว นอกจากนี้ยังมีการทดสอบโดยแผงควบคุมที่สามารถตรวจพบความหลากหลายในยีนต่างๆ

สิ่งที่คาดหวังระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็ง

มีส่วนประกอบหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็ง ลองสำรวจแต่ละข้อด้านล่าง:

การประเมินความเสี่ยง

ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพเช่นแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะดูประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและครอบครัวของคุณเพื่อพิจารณาว่าคุณเป็นผู้สมัครที่ดีสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะทำงานเพื่อให้ข้อมูลเพิ่มเติมที่สามารถช่วยคุณตัดสินใจว่าคุณต้องการเข้ารับการทดสอบหรือไม่ ซึ่งอาจรวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับ:

• มะเร็งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมภายในครอบครัวได้อย่างไร
• การเปลี่ยนแปลงของยีนที่เฉพาะเจาะจงสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งได้อย่างไร
• วิธีการทดสอบทางพันธุกรรมทำงาน
• ขีด จำกัด ของการทดสอบทางพันธุกรรม
• ข้อดีข้อเสียที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรม
• ผลกระทบทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้นจากผลการทดสอบ
• ผลลัพธ์ของคุณอาจส่งผลต่อสุขภาพจิตหรือความสัมพันธ์กับสมาชิกในครอบครัวอย่างไร

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญเช่นกันหลังจากการทดสอบ พวกเขาสามารถช่วยคุณตีความผลลัพธ์และหารือเกี่ยวกับสิ่งที่ต้องทำต่อไป

ความยินยอม

หากคุณตัดสินใจเข้ารับการทดสอบระบบจะขอให้คุณเซ็นเอกสารยินยอม เอกสารนี้ยืนยันว่าคุณได้รับแจ้งเกี่ยวกับสิ่งต่างๆเช่น:

• วัตถุประสงค์ของการทดสอบและเหตุผลที่คุณถูกทดสอบ
• ความถูกต้องของการทดสอบตลอดจนข้อ จำกัด
• ข้อดีข้อเสียต่างๆของการทดสอบ
• ผลกระทบที่เป็นไปได้ของผลลัพธ์
• ทางเลือกอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ในการทดสอบ
• สิทธิความเป็นส่วนตัวของคุณ
• สิทธิ์ของคุณในการปฏิเสธการทดสอบ

การรวบรวมและวิเคราะห์ตัวอย่าง

ขั้นตอนการทดสอบมักเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขนของคุณ อย่างไรก็ตามอาจเป็นตัวอย่างของ:

• เลือด
• น้ำลาย
• เซลล์แก้ม

จากนั้นตัวอย่างจะถูกวิเคราะห์โดยห้องปฏิบัติการที่เชี่ยวชาญด้านการทดสอบทางพันธุกรรม เป็นไปได้ว่าอาจใช้เวลาหลายสัปดาห์เพื่อให้ผลลัพธ์พร้อม

รับผล

เมื่อได้ผลลัพธ์แล้วมักจะส่งไปยังที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมของคุณซึ่งจะติดต่อคุณเพื่อหารือเกี่ยวกับเรื่องนี้และวางแผนสำหรับขั้นตอนต่อไป

ผลลัพธ์ที่แตกต่างกันที่คุณจะได้รับ ได้แก่ :

• บวก. ตรวจพบความแปรปรวนของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณจะพูดคุยเกี่ยวกับระดับความเสี่ยงของคุณตลอดจนขั้นตอนที่เป็นไปได้ซึ่งบางส่วนอาจรวมถึง:
  • ได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งบ่อยขึ้นหรือเมื่ออายุมากขึ้น
  • การปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตที่สามารถช่วยลดความเสี่ยงมะเร็งของคุณได้
  • การนำเนื้อเยื่อที่มีความเสี่ยงออกไปเช่นการผ่าตัดมะเร็งเต้านมหากคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านม
  • การใช้ยาที่ลดความเสี่ยงมะเร็ง (การป้องกันคีโม)
• เชิงลบ การทดสอบไม่พบตัวแปรเฉพาะที่เพิ่มความเสี่ยงมะเร็ง อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าผลการทดสอบที่เป็นลบไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็งเลยตลอดชีวิต
• ความสำคัญที่ไม่รู้จัก ในกรณีนี้จะตรวจพบตัวแปรทางพันธุกรรม แต่ยังไม่ทราบความสำคัญของความเสี่ยงมะเร็งในขณะนี้

การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งมีประโยชน์อย่างไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งอาจมีประโยชน์หลายประการ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ความสงบจิตสงบใจ. หากมะเร็งบางชนิดเกิดขึ้นในครอบครัวของคุณผลการทดสอบเชิงลบจะช่วยให้คุณสบายใจได้ว่าคุณไม่ได้รับเชื้อบางสายพันธุ์
• การดำเนินการป้องกัน การเรียนรู้ว่าคุณมีตัวแปรที่เพิ่มความเสี่ยงมะเร็งสามารถช่วยให้คุณทำตามขั้นตอนการป้องกันได้ แต่เนิ่นๆและระวังอาการมะเร็งที่อาจเกิดขึ้นหากเกิดขึ้น
• การทดสอบครอบครัว เป็นไปได้ว่าสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงมะเร็งได้จากผลลัพธ์ของคุณ นอกจากนี้ยังอาจกระตุ้นให้พวกเขาเข้ารับการทดสอบ

ความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากการทดสอบทางพันธุกรรม

แม้ว่าการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งจะมีประโยชน์หลายประการ แต่ก็มีความเสี่ยงบางประการที่เกี่ยวข้องเช่นกัน สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ผลกระทบทางจิตใจ การได้รับผลลัพธ์ที่เป็นบวกหรือสรุปไม่ได้รวมทั้งการตัดสินใจว่าจะแบ่งปันผลลัพธ์ของคุณกับสมาชิกในครอบครัวหรือไม่อาจทำให้เกิดความเครียดหรือความวิตกกังวลในระดับสูง
• ความผิด. เป็นไปได้ว่าคุณอาจรู้สึกผิดหลังจากได้รับผลลัพธ์เชิงลบสำหรับตัวแปรที่มีอยู่ในสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวของคุณ
• ค่าใช้จ่าย. การทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีราคาแพงและแผนประกันสุขภาพบางแผนอาจไม่ครอบคลุม

ใครควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรม?

ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพอาจแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเมื่อ:

• คุณมีครอบครัวหรือประวัติส่วนตัวเป็นมะเร็งที่เฉพาะเจาะจง
• การทดสอบสามารถระบุได้อย่างมีประสิทธิภาพว่ามียีนที่หลากหลายที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งนี้
• ผลการทดสอบสามารถใช้เพื่อช่วยเป็นแนวทางในการป้องกันหรือการรักษาในอนาคต

ตอนนี้เรามาดูตัวอย่างสถานการณ์ที่คุณอาจพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็ง

ประวัติครอบครัว

คนที่มีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งในการเป็นมะเร็งบางชนิดอาจเลือกเข้ารับการตรวจเพื่อหาระดับความเสี่ยง โดยทั่วไปจะเป็นกรณีนี้หาก:

• สมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดมากกว่าหนึ่งคน (พ่อแม่พี่น้องหรือลูก ๆ ) เป็นมะเร็ง
• หลายคนในครอบครัวหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน
• โรคมะเร็งเกิดขึ้นในครอบครัวและได้เชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เฉพาะเจาะจงแล้ว
• คนในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งหลายชนิดหรือได้รับการวินิจฉัยว่าอายุน้อยกว่า 50 ปี

ตัวอย่างเช่นคนที่มีทั้งแม่และน้องสาวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมอาจเลือกที่จะได้รับการตรวจหาความแตกต่างในรูปแบบต่างๆ BRCA1 และ BRCA2 ยีน

หากการทดสอบมีผลบวกบุคคลนี้สามารถเริ่มทำตามขั้นตอนการป้องกันได้ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงสิ่งต่างๆเช่น:

• การตรวจคัดกรองมะเร็งบ่อยขึ้น
• วิถีชีวิตเปลี่ยนไปตามความต้องการด้านสุขภาพโดยเฉพาะ
• การผ่าตัดป้องกัน

ประวัติส่วนตัว

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งแล้วอาจต้องการดูว่ามีปัจจัยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขามีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งบางชนิดหรือหากพวกเขาได้รับการวินิจฉัยที่อายุน้อยกว่า 50 ปี

สมาชิกในครอบครัว

การรู้ว่าญาติมีความแตกต่างทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งอาจเป็นประโยชน์สำหรับสมาชิกในครอบครัวเช่นกัน อาจกระตุ้นให้พวกเขาเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมด้วยตนเอง

การทดสอบทางพันธุกรรมถูกต้องหรือไม่?

การทดสอบทางพันธุกรรมยังไม่สมบูรณ์แบบ หากคุณได้รับผลการทดสอบที่เป็นบวกสำหรับตัวแปรของยีนที่เฉพาะเจาะจงนั่นไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นมะเร็ง นั่นหมายความว่าความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งของคุณจะเพิ่มขึ้น

นอกจากนี้อย่าลืมว่ามะเร็งทุกชนิดมีความแตกต่างกัน ด้วยเหตุนี้รูปแบบต่างๆจึงสัมพันธ์กับระดับความเสี่ยงที่แตกต่างกัน ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณจะพูดคุยเรื่องนี้กับคุณเมื่อคุณได้รับผลลัพธ์

การพบกับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณหลังจากได้รับผลของคุณเป็นสิ่งสำคัญมาก พวกเขาสามารถอธิบายว่าผลลัพธ์ของคุณหมายถึงอะไรและพูดคุยถึงขั้นตอนต่อไปที่อาจเกิดขึ้นกับคุณ

การตรวจทางพันธุกรรมมีค่าใช้จ่ายเท่าไร?

ตาม Breastcancer.org ค่าใช้จ่ายในการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งอาจแตกต่างกันไปมากและอาจอยู่ระหว่าง 300 ถึง 5,000 เหรียญ ค่าใช้จ่ายในการทดสอบทางพันธุกรรมจะขึ้นอยู่กับประเภทของการทดสอบและความซับซ้อนเพียงใด

สิ่งที่ครอบคลุมจะขึ้นอยู่กับแผนประกันสุขภาพเฉพาะของคุณ หลายแผนจะเสนอความครอบคลุมบางประการหากการทดสอบทางพันธุกรรมถือเป็นสิ่งจำเป็นทางการแพทย์

หากคุณกำลังพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งโปรดติดต่อผู้ให้บริการประกันของคุณก่อนเข้ารับการทดสอบ พวกเขาสามารถช่วยแจ้งให้คุณทราบเกี่ยวกับสิ่งที่มีและไม่ครอบคลุม

แล้วการทดสอบตามบ้านล่ะ?

เมื่อเร็ว ๆ นี้การทดสอบทางพันธุกรรมตามบ้านได้รับความนิยมเพิ่มขึ้น โดยทั่วไปการทดสอบเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการใช้ไม้กวาดเพื่อเก็บตัวอย่างจากปากของคุณ จากนั้นคุณจะส่งตัวอย่างนี้กลับมาและรับผลลัพธ์ของคุณโดย:

• จดหมาย
• โทรศัพท์
• เว็บไซต์ที่ปลอดภัย

คุณอาจสงสัยว่าการทดสอบทางพันธุกรรมตามบ้านนั้นดีสำหรับการระบุความเสี่ยงมะเร็งของคุณหรือไม่

โดยรวมแล้วควรพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพหากคุณสนใจที่จะทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงของโรคมะเร็ง สาเหตุบางประการ ได้แก่ :

• การได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมผ่านผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของคุณทำให้คุณสามารถเข้าถึงคำปรึกษาที่สามารถช่วยให้คุณเข้าใจผลลัพธ์ของคุณและเพื่อพัฒนาแผนต่อไป
• การทดสอบตามบ้านมักตรวจพบตัวแปรทางพันธุกรรมทั่วไปที่อาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็งเล็กน้อยมาก สิ่งนี้อาจทำให้เกิดการเตือนเมื่อคุณได้รับผลลัพธ์ของคุณ
• การทดสอบตามบ้านอาจดูเฉพาะตัวแปรจำนวนหนึ่งเท่านั้นซึ่งหมายความว่าอาจพลาดบางอย่างไป นั่นหมายความว่าผลลัพธ์เชิงลบอาจทำให้เข้าใจผิดได้
• ความเป็นส่วนตัวของผลลัพธ์ของคุณอาจไม่ได้รับการรับรอง หากคุณกำลังใช้การทดสอบตามบ้านโปรดตรวจสอบนโยบายการเปิดเผยข้อมูลของ บริษัท อย่างรอบคอบก่อน

Takeaway

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยตรวจสอบว่าคุณมีรูปแบบทางพันธุกรรมบางอย่างที่ทำให้คุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งหรือไม่ มักเกิดขึ้นเมื่อคุณมีครอบครัวหรือประวัติส่วนตัวเป็นมะเร็งบางชนิด

การตรวจทางพันธุกรรมมีประโยชน์หลายประการ ตัวอย่างเช่นผลการทดสอบที่เป็นลบอาจทำให้อุ่นใจได้ หรือผลบวกอาจช่วยให้คุณเริ่มทำตามขั้นตอนที่สามารถป้องกันไม่ให้มะเร็งเกิดขึ้นได้

การทดสอบทางพันธุกรรมมีข้อ จำกัด ผลการทดสอบที่เป็นบวกไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นมะเร็งได้อย่างแน่นอนในขณะเดียวกันผลการทดสอบที่เป็นลบไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็งเลยตลอดชีวิต

ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะทำงานร่วมกับคุณเพื่อช่วยคุณตัดสินใจว่าการทดสอบทางพันธุกรรมเหมาะกับคุณหรือไม่ หากคุณตัดสินใจที่จะเข้ารับการทดสอบพวกเขายังสามารถแนะนำคุณเกี่ยวกับความหมายของผลลัพธ์และหารือเกี่ยวกับขั้นตอนต่อไป