Ataxia ของ Friedreich

Friedreich’s ataxia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทำให้เดินลำบากสูญเสียความรู้สึกที่แขนและขาและมีความบกพร่องทางการพูด หรือที่เรียกว่า spinocerebellar degeneration

“ Ataxia” หมายถึงการไม่มีระเบียบ มีหลายประเภทของ ataxia ที่มีสาเหตุหลายประการ โรคนี้ก่อให้เกิดความเสียหายต่อส่วนต่างๆของสมองและไขสันหลังและยังส่งผลต่อหัวใจของคุณด้วย

Friedreich’s ataxia ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ในทุกๆ 40,000 คน แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาอาการ ataxia ของ Friedreich แต่ก็มีวิธีการรักษาหลายอย่างที่ช่วยให้คุณรับมือกับอาการดังกล่าวได้

อาการของ Friedreich’s ataxia เป็นอย่างไร?

Friedreich's ataxia สามารถวินิจฉัยได้ระหว่างอายุ 2 ถึง 50 ปีตอนต้น แต่การวินิจฉัยโดยทั่วไปจะอยู่ระหว่างอายุ 10 ถึง 15 ปี

ความยากลำบากในการเดินเป็นอาการเริ่มต้นที่พบบ่อยที่สุดของภาวะนี้ อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

• การเปลี่ยนแปลงวิสัยทัศน์
• สูญเสียการได้ยิน
• กล้ามเนื้ออ่อนแอ
• ขาดการตอบสนองที่ขาของคุณ
• การประสานงานไม่ดีหรือขาดการประสานงาน
• ปัญหาการพูด
• การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ
• ความผิดปกติของเท้าเช่นตีนปุก
• ความยากลำบากในการตรวจจับการสั่นสะเทือนที่ขาและเท้าของคุณ

หลายคนที่มีอาการนี้ก็เป็นโรคหัวใจเช่นกัน ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich มีความผิดปกติของหัวใจ ประเภทที่พบบ่อยที่สุดคือคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีความผิดปกติมากเกินไปซึ่งเป็นการทำให้กล้ามเนื้อหัวใจหนาขึ้น

อาการของโรคหัวใจอาจรวมถึงใจสั่นเจ็บหน้าอกเวียนศีรษะหน้ามืดหรือหายใจถี่ ภาวะ ataxia ของ Friedreich มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเบาหวานมากขึ้น

อะไรทำให้เกิด ataxia ของ Friedreich?

Friedreich’s ataxia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองโดยสิ่งที่เรียกว่า“ autosomal recessive transmission” โรคนี้เชื่อมโยงกับยีนที่เรียกว่า FXN โดยปกติยีนนี้จะทำให้ร่างกายของคุณสร้างลำดับดีเอ็นเอเฉพาะได้มากถึง 33 ชุด

ในผู้ที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich ลำดับนี้อาจทำซ้ำ 66 ถึงมากกว่า 1,000 ครั้งตามข้อมูลอ้างอิงในบ้านพันธุศาสตร์ของหอสมุดแห่งชาติการแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา

เมื่อการผลิตลำดับดีเอ็นเอนี้หมุนไปอย่างควบคุมไม่ได้อาจส่งผลให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อซีรีเบลลัมของสมองและไขสันหลัง

ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค ataxia ของ Friedreich มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้มากขึ้น หากยีนที่บกพร่องถูกส่งต่อจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวบุคคลนั้นจะกลายเป็นพาหะของโรค แต่โดยปกติจะไม่พบอาการของโรคนี้

Friedreich’s ataxia วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณจะดูประวัติทางการแพทย์ของคุณและทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด ซึ่งจะรวมถึงการตรวจระบบประสาทและกล้ามเนื้อโดยละเอียด

การสอบจะเน้นไปที่การตรวจหาปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทของคุณ สัญญาณของความเสียหาย ได้แก่ การทรงตัวที่ไม่ดีการขาดการตอบสนองและการขาดความรู้สึกที่แขนและขาซึ่งอาจแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายรวมถึงข้อต่อ

แพทย์ของคุณอาจสั่งให้ทำการสแกน CT หรือ MRI การทดสอบเหล่านี้ให้ภาพของสมองและไขสันหลังของคุณที่ช่วยในการแยกแยะเงื่อนไขทางระบบประสาทอื่น ๆ คุณอาจได้รับรังสีเอกซ์ที่ศีรษะกระดูกสันหลังและหน้าอกเป็นประจำ

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถแสดงให้เห็นว่าคุณมียีน frataxin ที่มีข้อบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะ ataxia ของ Friedreich หรือไม่

แพทย์ของคุณอาจสั่งให้ตรวจคลื่นไฟฟ้าเพื่อวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าในเซลล์กล้ามเนื้อของคุณ การศึกษาการนำกระแสประสาทอาจทำได้เพื่อดูว่าเส้นประสาทของคุณส่งแรงกระตุ้นได้เร็วเพียงใด

แพทย์ของคุณอาจต้องการให้คุณตรวจตาเพื่อตรวจดูสัญญาณความเสียหายของเส้นประสาทตา นอกจากนี้แพทย์ของคุณอาจทำ echocardiograms และ electrocardiograms เพื่อวินิจฉัยโรคหัวใจ

Friedreich’s ataxia ได้รับการรักษาอย่างไร?

อาการ ataxia ของ Friedreich ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แพทย์ของคุณจะรักษาสภาพและอาการพื้นฐานแทน กายภาพบำบัดและการพูดบำบัดสามารถช่วยให้คุณทำงานได้ คุณอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดินเพื่อช่วยในการเคลื่อนที่

เครื่องมือจัดฟันและอุปกรณ์กระดูกหรือการผ่าตัดอื่น ๆ อาจจำเป็นหากคุณมีกระดูกสันหลังที่โค้งงอหรือมีปัญหากับเท้าของคุณ อาจใช้ยาเพื่อรักษาโรคหัวใจและเบาหวาน

แนวโน้มระยะยาวของ Friedreich’s ataxia คืออะไร?

เมื่อเวลาผ่านไปอาการ ataxia ของ Friedreich แย่ลง ประมาณ 15 ถึง 20 ปีหลังจากเกิดอาการหลายคนที่มีอาการ ataxia ของ Friedreich ต้องพึ่งพารถเข็น ผู้ที่มี ataxia ขั้นสูงอาจไม่สามารถไปไหนมาไหนได้เลย

โรคหัวใจเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้น ๆ ของผู้ที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich มันมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ผู้ที่มีอาการ ataxia เล็กน้อยมักจะมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้น

ภาวะ ataxia ของ Friedreich ที่เริ่มมีอาการล่าช้าซึ่งเป็นช่วงที่ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเมื่ออายุ 25 ปีขึ้นไปมีแนวโน้มที่จะรุนแรงขึ้นและมีลักษณะลดลงช้าลง

ภาวะ ataxia ของ Friedreich นำไปสู่โรคเบาหวานในคนประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ที่เป็นโรคนี้ ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่ หัวใจล้มเหลวกระดูกสันหลังคดและการย่อยคาร์โบไฮเดรตยาก

Friedreich’s ataxia สามารถป้องกันได้หรือไม่?

ไม่มีวิธีป้องกัน Friedreich’s ataxia เนื่องจากอาการนี้เป็นกรรมพันธุ์ขอแนะนำให้ให้คำปรึกษาและตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมหากคุณมีโรคและวางแผนที่จะมีบุตร

ผู้ให้คำปรึกษาสามารถประเมินโอกาสที่บุตรของคุณจะเป็นโรคหรือเป็นพาหะของยีนโดยไม่แสดงอาการ