โรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร?
Sickle cell anemia (SCA) บางครั้งเรียกว่าโรคเซลล์รูปเคียวเป็นความผิดปกติของเลือดที่ทำให้ร่างกายของคุณสร้างฮีโมโกลบินในรูปแบบที่ผิดปกติเรียกว่าเฮโมโกลบินเอสเฮโมโกลบินเป็นพาหะนำออกซิเจนและพบได้ในเซลล์เม็ดเลือดแดง (RBCs)
ในขณะที่ RBC มักจะกลม แต่เฮโมโกลบิน S ทำให้พวกมันเป็นรูปตัว C ทำให้ดูเหมือนเคียว รูปร่างนี้ทำให้แข็งขึ้นป้องกันไม่ให้งอและงอเมื่อเคลื่อนผ่านหลอดเลือดของคุณ
เป็นผลให้พวกเขาสามารถติดและปิดกั้นการไหลเวียนของเลือดผ่านหลอดเลือด ซึ่งอาจทำให้เกิดความเจ็บปวดอย่างมากและมีผลต่ออวัยวะของคุณในระยะยาว
เฮโมโกลบิน S สลายตัวเร็วขึ้นและไม่สามารถนำออกซิเจนไปใช้ได้มากเท่ากับฮีโมโกลบินทั่วไป ซึ่งหมายความว่าผู้ที่มี SCA จะมีระดับออกซิเจนลดลงและมี RBC น้อยลง ทั้งสองอย่างนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนได้หลายอย่าง
SCA ป้องกันได้หรือไม่?
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่คนเราเกิดมาซึ่งหมายความว่าไม่มีทาง "จับ" จากคนอื่นได้ อย่างไรก็ตามคุณไม่จำเป็นต้องมี SCA เพื่อให้บุตรหลานของคุณมี
หากคุณมี SCA นั่นหมายความว่าคุณได้รับยีนเซลล์รูปเคียวสองยีนตัวหนึ่งมาจากแม่ของคุณและอีกยีนหนึ่งจากพ่อของคุณ หากคุณไม่มี SCA แต่มีคนอื่น ๆ ในครอบครัวทำคุณอาจได้รับยีนเซลล์รูปเคียวเพียงตัวเดียว สิ่งนี้เรียกว่าลักษณะเซลล์รูปเคียว (SCT) ผู้ที่มี SCT มียีนเซลล์รูปเคียวเพียงตัวเดียว
แม้ว่า SCT จะไม่ก่อให้เกิดอาการหรือปัญหาสุขภาพใด ๆ แต่การมี SCA จะเพิ่มโอกาสที่ลูกของคุณจะมี SCA ตัวอย่างเช่นหากคู่ของคุณมี SCA หรือ SCT ลูกของคุณอาจได้รับยีนเคียวสองเซลล์ซึ่งทำให้เกิด SCA
แต่คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณมียีนเซลล์รูปเคียว? แล้วยีนของคู่ของคุณล่ะ? นี่คือจุดที่มีการตรวจเลือดและที่ปรึกษาทางพันธุกรรม
ฉันจะรู้ได้อย่างไรว่าฉันมียีน?
คุณสามารถตรวจสอบได้ว่าคุณมียีนเซลล์รูปเคียวผ่านการตรวจเลือดอย่างง่ายหรือไม่ แพทย์จะใช้เลือดจำนวนเล็กน้อยจากหลอดเลือดดำและวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ พวกเขาจะมองหาฮีโมโกลบิน S ซึ่งเป็นรูปแบบที่ผิดปกติของเฮโมโกลบินที่เกี่ยวข้องกับ SCA
หากมีฮีโมโกลบิน S แสดงว่าคุณมี SCA หรือ SCT เพื่อยืนยันว่าคุณมีข้อใดแพทย์จะติดตามผลการตรวจเลือดอีกครั้งที่เรียกว่า hemoglobin electrophoresis การทดสอบนี้แยกเฮโมโกลบินประเภทต่างๆออกจากตัวอย่างเลือดเล็กน้อย
หากพวกเขาเห็นเฉพาะฮีโมโกลบิน S แสดงว่าคุณมี SCA แต่ถ้าพวกเขาเห็นทั้งฮีโมโกลบิน S และฮีโมโกลบินทั่วไปแสดงว่าคุณมี SCT
หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ SCA และวางแผนที่จะมีลูกการทดสอบง่ายๆนี้สามารถช่วยให้คุณเข้าใจโอกาสในการถ่ายทอดยีนได้ดีขึ้น ยีนเซลล์รูปเคียวยังพบได้บ่อยในประชากรบางกลุ่ม
จากข้อมูลของศูนย์ควบคุมโรค SCT พบมากที่สุดในหมู่ชาวแอฟริกัน - อเมริกัน นอกจากนี้ยังพบได้บ่อยในคนที่มีบรรพบุรุษมาจาก:
- ซับซาฮาราแอฟริกา
- อเมริกาใต้
- อเมริกากลาง
- แคริบเบียน
- ซาอุดิอาราเบีย
- อินเดีย
- ประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียนเช่นอิตาลีกรีซและตุรกี
หากคุณไม่แน่ใจเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณ แต่คิดว่าคุณอาจตกอยู่ในกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งเหล่านี้ให้ลองทำการตรวจเลือดเพื่อให้แน่ใจ
มีวิธีใดบ้างที่จะแน่ใจว่าฉันจะไม่ส่งต่อยีน
พันธุศาสตร์เป็นเรื่องที่ซับซ้อน แม้ว่าคุณและคู่ของคุณจะได้รับการตรวจคัดกรองและพบว่าทั้งคู่มียีน แต่สิ่งนี้มีความหมายอย่างไรสำหรับลูกในอนาคตของคุณ? ยังปลอดภัยที่จะมีบุตรหรือไม่? คุณควรพิจารณาตัวเลือกอื่น ๆ เช่นการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมหรือไม่?
ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณสำรวจผลการตรวจเลือดและคำถามที่เกิดขึ้นในภายหลังได้ เมื่อดูผลการทดสอบจากทั้งคุณและคู่ของคุณพวกเขาสามารถให้ข้อมูลที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นเกี่ยวกับโอกาสที่บุตรหลานของคุณจะมี SCT หรือ SCA
การค้นหาว่าเด็กในอนาคตที่มีคู่ของคุณอาจมี SCA นั้นอาจเป็นเรื่องยากในการดำเนินการ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณนำทางอารมณ์เหล่านี้และพิจารณาตัวเลือกทั้งหมดที่มีให้คุณ
หากคุณอาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกาหรือแคนาดา National Society of Genetic Counselors มีเครื่องมือที่จะช่วยคุณค้นหาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมในพื้นที่ของคุณ
บรรทัดล่างสุด
SCA เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ป้องกันได้ยาก แต่หากคุณกังวลเกี่ยวกับการมีบุตรที่มี SCA คุณสามารถดำเนินการ 2-3 ขั้นตอนเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาจะไม่มี SCA โปรดจำไว้ว่าเด็ก ๆ ได้รับยีนจากทั้งคู่ดังนั้นโปรดตรวจสอบให้แน่ใจว่าคู่ของคุณทำตามขั้นตอนเหล่านี้เช่นกัน
