Phocomelia: สิ่งที่คุณต้องรู้

Phocomelia คืออะไร?

โฟโคมีเลียหรืออะมีเลียเป็นภาวะที่หายากที่ทำให้แขนขาสั้นมาก มันเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดประเภทหนึ่ง ซึ่งหมายความว่ามีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด

โรคโฟโคมีเลียอาจแตกต่างกันไปตามประเภทและความรุนแรง ภาวะนี้อาจส่งผลต่อแขนขาข้างใดข้างหนึ่งแขนขาท่อนบนหรือท่อนล่างหรือแขนขาทั้งสี่ข้าง ส่วนใหญ่มีผลต่อแขนขา

แขนขายังสามารถลดลงหรือหายไปได้อย่างสมบูรณ์ บางครั้งนิ้วอาจขาดหรือหลอมรวมกัน

ถ้าขาดทั้งสี่แขนจะเรียกว่า tetraphocomelia "Tetra" หมายถึงสี่ตัว "phoco" หมายถึงตราประทับและ "melos" หมายถึงแขนขา คำนี้หมายถึงลักษณะของมือและเท้า มืออาจแนบไหล่ในขณะที่เท้าอาจติดกับกระดูกเชิงกราน

โรคโฟโคมีเลียมักเกี่ยวข้องกับปัญหาในระหว่างตั้งครรภ์ระยะแรก โดยเฉพาะภายใน 24 ถึง 36 วันแรกของชีวิตทารกในครรภ์จะเริ่มพัฒนาแขนขา หากกระบวนการนี้หยุดชะงักเซลล์จะไม่สามารถแบ่งตัวและเติบโตได้ตามปกติ สิ่งนี้ป้องกันการเจริญเติบโตของแขนขาที่เหมาะสมส่งผลให้เกิดโรคโฟโคมีเลีย

ในบทความนี้เราจะสำรวจสาเหตุที่เป็นไปได้ของความผิดปกติของแขนขาพร้อมกับตัวเลือกการรักษาที่เป็นไปได้

สาเหตุของ Phocomelia

สาเหตุพื้นฐานของโรคโฟโคมีเลียค่อนข้างไม่ชัดเจน อาจมีหลายปัจจัยที่เกี่ยวข้อง

สืบทอดเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรม

โรคโฟโคมีเลียสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ภายในครอบครัว มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในโครโมโซม 8 โฟโคมีเลียเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ หมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองต้องมียีนที่ผิดปกติเพื่อให้เด็กมียีนดังกล่าว

ในบางกรณีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองอาจทำให้เกิดโรคโฟโคมีเลีย ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์เป็นสิ่งใหม่และไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคโฟโคมีเลียที่เกิดจากธาลิโดไมด์

สาเหตุอีกประการหนึ่งของโรคโฟโคมีเลียคือการได้รับธาลิโดไมด์จากมารดาในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

Thalidomide เป็นยากล่อมประสาทที่เผยแพร่ในปี 2500 เป็นเวลาประมาณ 5 ปียานี้ถูกใช้ในหลายสภาวะรวมทั้งอาการแพ้ท้องและคลื่นไส้ในการตั้งครรภ์ คิดว่าปลอดภัยมากและไม่เชื่อมโยงกับผลข้างเคียงใด ๆ

ในที่สุดการใช้ thalidomide ในช่วงตั้งครรภ์ในช่วงแรกพบว่าทำให้เกิดข้อบกพร่อง มีรายงานความผิดปกติหลายอย่าง แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือโรคโฟโคมีเลีย

เนื่องจากผลข้างเคียงเหล่านี้ thalidomide จึงถูกถอนออกไปเป็นยาตั้งครรภ์ในปี 1961 แต่ทารกที่มีภาวะเกี่ยวข้องกับ thalidomide เกิดจนถึงปี 1962 มันทำให้เกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดในทารกมากกว่า 10,000 คนทั่วโลก

ปัจจุบันยานี้ใช้สำหรับเงื่อนไขต่างๆเช่นโรค Crohn, multiple myeloma และโรคเรื้อน หากคุณได้รับใบสั่งยาสำหรับธาลิโดไมด์สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่าคุณไม่ได้ตั้งครรภ์

สาเหตุอื่น ๆ

การมีปัจจัยเหล่านี้ในระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดโรคประสาท:

• การใช้สารเสพติดเช่นแอลกอฮอล์หรือโคเคน
• โรคเบาหวารขณะตั้งครรภ์
• รังสีเอกซ์
• ปัญหาการไหลเวียนของเลือด

อาการอื่น ๆ ของโรคโฟโคมีเลียและธาลิโดไมด์ซินโดรม

อาการหลักของโรคโฟโคมีเลียคือแขนขาสั้นลงหรือขาดหายไป นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหากับ:

• ตา
• หู
• จมูก
• การเจริญเติบโต
• ความรู้ความเข้าใจ

หาก thalidomide เป็นสาเหตุของโรคโฟโคมีเลียก็น่าจะมาพร้อมกับปัญหาที่ร้ายแรงกว่า นั่นเป็นเพราะ thalidomide สามารถส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะเกือบทุกส่วน

ปัญหาเหล่านี้เรียกว่า thalidomide syndrome หรือ thalidomide embryopathy นอกจากโรคกลัวแล้วยังอาจรวมถึง:

• syndactyly (นิ้วหรือนิ้วเท้าเป็นพังผืด)
• polydactyly (นิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษ)
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• ปัญหาเกี่ยวกับไตและทางเดินปัสสาวะ
• ความผิดปกติของลำไส้
• ปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเพศภายนอกและภายใน
• ตาบอด
• หูตึง
• ความผิดปกติของระบบประสาท
• ข้อต่อไหล่และสะโพกที่ด้อยพัฒนา

โดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อต่อไหล่และสะโพกที่มีขนาดเล็กเป็นลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการทาลิโดไมด์ ความผิดปกติของแขนขาในตัวอ่อนธาลิโดไมด์มักจะสมมาตรเช่นกัน

การรักษา Phocomelia

ยังไม่มีวิธีรักษาโรคโฟโคมีเลียในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามรูปแบบการรักษาต่อไปนี้สามารถช่วยจัดการกับอาการได้:

ขาเทียม

ขาเทียมคือแขนขาเทียมที่ยึดติดกับลำตัว สามารถเพิ่มความยาวให้กับแขนขาที่มีอยู่หรือเปลี่ยนแขนขาที่ขาดได้ ทำให้ง่ายต่อการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันซึ่งสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยรวมได้

บำบัด

การรักษาอาจรวมถึงการฟื้นฟูรูปแบบต่างๆเช่น:

• กิจกรรมบำบัด. ด้วยกิจกรรมบำบัดผู้ที่เป็นโรคโฟโคมีเลียสามารถเรียนรู้วิธีการทำงานประจำวันได้อย่างง่ายดาย
• กายภาพบำบัด. การบำบัดประเภทนี้สามารถปรับปรุงการเคลื่อนไหวความแข็งแรงและท่าทาง
• การบำบัดด้วยการพูด การบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยจัดการปัญหาการพูดได้

ศัลยกรรม

การรักษา Phocomelia แทบจะไม่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัด โดยทั่วไปจะทำได้ก็ต่อเมื่อโรคโฟโคมีเลียเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ไม่มีขั้นตอนเดียวที่ใช้ หากแนะนำให้ผ่าตัดอาจเกี่ยวข้องกับ:

• การแก้ไขปัญหาเชิงโครงสร้างในใบหน้า
• ข้อต่อที่มีเสถียรภาพ
• การเสริมสร้างกระดูกที่มีอยู่
• ปรับปรุงการต่อต้านนิ้วหัวแม่มือ (ความสามารถในการหมุนนิ้วหัวแม่มือ)

ตัวเลือกที่ดีที่สุดขึ้นอยู่กับแขนขาที่ได้รับผลกระทบจากโรคโฟโคมีเลีย

Takeaway

โฟโคมีเลียเป็นภาวะที่หายากมาก มีลักษณะแขนขาสั้นลงอย่างน้อยหนึ่งข้าง

ในกรณีที่ร้ายแรงกว่านั้นแขนขาอาจขาดไปโดยสิ้นเชิง อาการอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ ได้แก่ ปัญหาเกี่ยวกับดวงตาการเจริญเติบโตและความรู้ความเข้าใจ

ทั้งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดและเกิดขึ้นเองอาจทำให้เกิดโรคโฟโคมีเลียได้ สารบางอย่างที่ใช้ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดเช่นธาลิโดไมด์หรือโคเคน