ซิสตินูเรีย

Cystinuria คืออะไร?

Cystinuria เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเป็นสาเหตุของก้อนนิ่วที่ทำจากกรดอะมิโนซีสตีนก่อตัวในไตกระเพาะปัสสาวะและท่อไต โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกโดยความบกพร่องของยีน ในการรับ cystinuria บุคคลต้องได้รับความบกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสอง

ความบกพร่องในยีนทำให้ซีสตีนสะสมภายในไตซึ่งเป็นอวัยวะที่ช่วยควบคุมสิ่งที่เข้าและออกจากกระแสเลือดของคุณ ไตมีหน้าที่หลายอย่าง ได้แก่ :

• ดูดซึมแร่ธาตุและโปรตีนที่จำเป็นกลับเข้าสู่ร่างกาย
• กรองเลือดเพื่อกำจัดของเสียที่เป็นพิษ
• ผลิตปัสสาวะเพื่อขับของเสียออกจากร่างกาย

ในคนที่เป็นโรคซิสตินูเรียซีสตีนของกรดอะมิโนจะสร้างขึ้นและก่อตัวเป็นก้อนหินแทนที่จะกลับเข้าสู่กระแสเลือด นิ่วเหล่านี้สามารถติดอยู่ในไตกระเพาะปัสสาวะและท่อไต อาจเจ็บปวดมากจนกว่าก้อนนิ่วจะผ่านการปัสสาวะ นิ่วที่มีขนาดใหญ่มากอาจต้องผ่าตัดออก

นิ่วสามารถเกิดซ้ำได้หลายครั้ง มีการรักษาเพื่อจัดการกับความเจ็บปวดและเพื่อป้องกันไม่ให้ก้อนหินก่อตัวมากขึ้น

อาการของ cystinuria คืออะไร?

แม้ว่าซิสตินูเรียจะเป็นภาวะตลอดชีวิต แต่อาการมักเกิดขึ้นครั้งแรกในวัยหนุ่มสาวตามการศึกษาใน European Journal of Urology มีกรณีที่หายากในทารกและวัยรุ่น อาการอาจรวมถึง:

• เลือดในปัสสาวะ
• ปวดอย่างรุนแรงที่ด้านข้างหรือด้านหลังเกือบตลอดเวลา
• คลื่นไส้และอาเจียน
• ปวดบริเวณขาหนีบกระดูกเชิงกรานหรือช่องท้อง

Cystinuria ไม่มีอาการซึ่งหมายความว่าไม่มีอาการใด ๆ เมื่อไม่มีนิ่ว อย่างไรก็ตามอาการจะเกิดขึ้นอีกทุกครั้งที่ก้อนนิ่วก่อตัวในไต นิ่วมักเกิดขึ้นมากกว่าหนึ่งครั้ง

สาเหตุของ Cystinuria คืออะไร?

ข้อบกพร่องหรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ในยีน SLC3A1 และ SLC7A9 ทำให้เกิด cystinuria ยีนเหล่านี้ให้คำแนะนำสำหรับร่างกายของคุณในการสร้างโปรตีนขนย้ายที่พบในไต โดยปกติโปรตีนนี้จะควบคุมการดูดซึมกลับของกรดอะมิโนบางชนิด

กรดอะมิโนเกิดขึ้นเมื่อร่างกายย่อยและสลายโปรตีน พวกมันถูกใช้เพื่อทำหน้าที่ต่างๆของร่างกายดังนั้นสิ่งเหล่านี้จึงมีความสำคัญต่อร่างกายของคุณและไม่ถือเป็นของเสีย ดังนั้นเมื่อกรดอะมิโนเหล่านี้เข้าสู่ไตโดยปกติจะถูกดูดซึมกลับเข้าสู่กระแสเลือด ในคนที่เป็นโรคซิสทินูเรียความบกพร่องทางพันธุกรรมจะขัดขวางความสามารถของโปรตีนขนย้ายในการดูดซึมกรดอะมิโนกลับคืนมา

กรดอะมิโนชนิดหนึ่ง - ซีสตีน - ไม่ละลายในปัสสาวะมากนัก หากไม่ดูดซึมกลับเข้าไปใหม่จะสะสมอยู่ภายในไตและก่อตัวเป็นผลึกหรือนิ่วซีสตีน จากนั้นนิ่วที่แข็งจะติดอยู่ในไตกระเพาะปัสสาวะและท่อไต ซึ่งอาจเจ็บปวดมาก

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นซิสตินูเรีย?

คุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคซิสตินูเรียก็ต่อเมื่อพ่อแม่ของคุณมีความบกพร่องของยีนที่เป็นสาเหตุของโรคเท่านั้น เช่นกันคุณจะเป็นโรคได้ก็ต่อเมื่อคุณได้รับความบกพร่องจากพ่อแม่ของคุณทั้งคู่ ซิสตินูเรียเกิดขึ้นกับผู้คนประมาณ 1 ในทุกๆ 10,000 คนทั่วโลกจึงค่อนข้างหายาก

cystinuria วินิจฉัยได้อย่างไร?

Cystinuria มักได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีผู้ป่วยเป็นนิ่วในไต จากนั้นทำการวินิจฉัยโดยการทดสอบนิ่วเพื่อดูว่าพวกมันถูกสร้างมาจากซีสตีนหรือไม่ ไม่ค่อยมีการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบวินิจฉัยเพิ่มเติมอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

การเก็บปัสสาวะตลอด 24 ชั่วโมง

คุณจะถูกขอให้เก็บปัสสาวะของคุณในภาชนะตลอดทั้งวัน จากนั้นปัสสาวะจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์

pyelogram ทางหลอดเลือดดำ

การตรวจเอ็กซ์เรย์ของไตกระเพาะปัสสาวะและท่อไตวิธีนี้ใช้สีย้อมในกระแสเลือดเพื่อช่วยในการมองเห็นนิ่ว

การสแกน CT ช่องท้อง

CT scan ประเภทนี้ใช้รังสีเอกซ์เพื่อสร้างภาพของโครงสร้างภายในช่องท้องเพื่อค้นหาก้อนหินภายในไต

การวิเคราะห์ปัสสาวะ

นี่คือการตรวจปัสสาวะในห้องปฏิบัติการที่อาจเกี่ยวข้องกับการดูสีและลักษณะทางกายภาพของปัสสาวะการดูปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์และทำการทดสอบทางเคมีเพื่อตรวจหาสารบางชนิดเช่นซีสตีน

ภาวะแทรกซ้อนของ cystinuria คืออะไร?

หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง cystinuria อาจเจ็บปวดอย่างมากและอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ ได้แก่ :

• ไตหรือกระเพาะปัสสาวะถูกทำลายจากก้อนหิน
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
• การติดเชื้อในไต
• การอุดตันของท่อไตการอุดตันของท่อไตท่อที่ระบายปัสสาวะจากไตเข้าสู่กระเพาะปัสสาวะ

cystinuria ได้รับการรักษาอย่างไร? | การรักษา

การเปลี่ยนแปลงอาหารการกินยาและการผ่าตัดเป็นตัวเลือกในการรักษานิ่วที่ก่อตัวเนื่องจากซิสตินูเรีย

การเปลี่ยนแปลงอาหาร

การลดปริมาณเกลือให้น้อยกว่า 2 กรัมต่อวันยังแสดงให้เห็นว่ามีประโยชน์ในการป้องกันการก่อตัวของหินตามการศึกษาใน European Journal of Urology

การปรับสมดุล pH

ซีสตีนละลายในปัสสาวะได้มากกว่าที่ pH สูงขึ้นซึ่งเป็นการวัดความเป็นกรดหรือสารพื้นฐานของสาร สารทำให้เป็นด่างเช่นโพแทสเซียมซิเตรตหรืออะซิทาโซลาไมด์จะเพิ่ม pH ของปัสสาวะเพื่อให้ซีสตีนละลายน้ำได้มากขึ้น ยาที่ทำให้เป็นด่างบางชนิดสามารถซื้อได้ที่เคาน์เตอร์ คุณควรปรึกษาแพทย์ก่อนรับประทานอาหารเสริมทุกประเภท

ยา

ยาที่เรียกว่า chelating agents จะช่วยละลายผลึกซีสตีน ยาเหล่านี้ทำงานโดยการรวมทางเคมีกับซีสตีนเพื่อสร้างสารประกอบเชิงซ้อนที่สามารถละลายในปัสสาวะได้ ตัวอย่าง ได้แก่ D-penicillamine และ alpha-mercaptopropionylglycine D-penicillamine มีประสิทธิภาพ แต่ก็มีผลข้างเคียงมากมาย

อาจมีการกำหนดยาแก้ปวดเพื่อควบคุมความเจ็บปวดในขณะที่นิ่วผ่านกระเพาะปัสสาวะและออกจากร่างกาย

ศัลยกรรม

หากนิ่วมีขนาดใหญ่และเจ็บปวดมากหรืออุดตันท่อใดท่อหนึ่งที่นำมาจากไตอาจจำเป็นต้องผ่าตัดออก การผ่าตัดเพื่อสลายนิ่วมีหลายประเภท ซึ่งรวมถึงขั้นตอนต่อไปนี้:

• คลื่นกระแทกภายนอก lithotripsy (ESWL): ขั้นตอนนี้ใช้คลื่นกระแทกเพื่อสลายก้อนหินขนาดใหญ่ให้เป็นชิ้นเล็ก ๆ ไม่ได้ผลดีกับนิ่วในซีสตีนเหมือนกับนิ่วในไตประเภทอื่น ๆ
• การผ่าตัดไตเทียมทางผิวหนัง (หรือการตัดไต): ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการส่งเครื่องมือพิเศษผ่านผิวหนังและเข้าไปในไตเพื่อนำนิ่วออกหรือแยกออกจากกัน

แนวโน้มระยะยาวคืออะไร?

Cystinuria เป็นภาวะตลอดชีวิตที่สามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยการรักษา นิ่วมักปรากฏในผู้ใหญ่อายุน้อยกว่า 40 ปีและอาจเกิดขึ้นน้อยลงเมื่ออายุมากขึ้น

Cystinuria ไม่มีผลต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย ภาวะนี้แทบไม่ส่งผลให้เกิดไตวาย การก่อตัวของหินบ่อยๆทำให้เกิดการอุดตันและขั้นตอนการผ่าตัดที่อาจจำเป็นอาจส่งผลต่อการทำงานของไตเมื่อเวลาผ่านไปตามข้อมูลจากเครือข่ายโรคหายาก

สามารถป้องกันโรคซิสตินูเรียได้อย่างไร?

ไม่สามารถป้องกัน Cystinuria ได้หากทั้งพ่อและแม่มีสำเนาของความบกพร่องทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการดื่มน้ำปริมาณมากการลดปริมาณเกลือและการรับประทานยาสามารถช่วยป้องกันไม่ให้นิ่วก่อตัวในไตได้